In 2017 werd onze zoon geboren met zorgen. Zorgen die later via onderzoek naar buiten bracht dat hij afwijkingen heeft in zijn dna die vrijwel onbekend zijn waar hij onder van Maldergem syndroom is geplaatst. Een syndroom die zeldzaam is en ook veel van onbekend is. Hij heeft een variant die niet eerder gezien is. Wat dit inhoud weten wij en de doktoren ook nog niet.

Er is om de 3 jaar contact met UMC genetica over updates die zij ondertussen hebben ontdekt en wat wij zelf meemaken.

Joël onze zoon staat ook onder begeleiding van een kinderarts. Gaat naar speciaal onderwijs en heeft veel zorgen met zowel lichamelijke als geestelijke klachten. Ondanks zijn beperkingen ontwikkeld hij zich goed en is het moeilijk te peilen waar dit naar toe zal leiden. Wel weten wij(ouders)dat hij nooit zelfstandig zal kunnen wonen en altijd begeleiding en zorg nodig heeft! Hij loopt verder bij vele instanties voor zijn ontwikkeling en gezondheid.

Gezien zijn zeldzame syndroom wordt er tot nu eigenlijk weinig tot niks vergoed van de kosten gezien het voor artsen ook onbekend is waar hij onder zal moeten vallen. Zo werd ons ook pgb onthouden. Waardoor wij alles zelf konden betalen. Een bedrag van rond de €105.000. Ons spaargeld verdween als sneeuw voor de zon. En daarmee is het nog steeds niet klaar. 

Ondertussen na 6 jaar dat wij erachter kwamen wat onze zoon heeft wordt er gekeken of van Maldergem onder de wet langdurige zorg kan komen. Dit is nog onbekend maar voor ons is dit veel te laat.

Wij hebben intense jaren achter de rug met onze zoon waar wij alle liefde aan geven en voorop zetten. Dit heeft uiteindelijk ons huis gekost,werk van moeder tot 2x toe en uiteindelijk nu zelfs de relatie. 

6 jaar constante stress en vele kosten hakt er simpelweg keihard in! Anderhalf jaar zwervend van park naar park met hoge kosten is verre van ideaal en nu heeft mijn ex-partner mij en kind op straat gezet en is al bij een ander! Dit kwam voor mij toch ontzettend hard aan en onverwachts.

Bij meer dan 20+ woningsites te staan ingeschreven duurt het gewoon veelste lang om een nieuw huis te vinden. Want hij kan niet zomaar naar elke school. Want voorheen toen wij niet wisten wat ons te wachten stond. Woonden wij niet in de buurt van alles waar Joël naar toe moest. 

Moeder werkte gezien zij meer verdiende dan ik. Ik was/ben dagelijks met de zorg bezig en als het weer kon zal ik mijn werk weer gaan oppakken. Dit was lastig omdat wij continu van plek moeten wisselen en gezien ik geen rijbewijs heb ben ik afhankelijk van afstand. Wij waren bijna op het punt eindelijk een nieuw huis te vinden. Alleen dit komt dus nu te laat voor ons allen! En nu kan ik weer helemaal onderaan beginnen.

Nu sta ik samen met mijn zoontje 28 november op straat. Dan loopt onze langhuur af. Er is geen maatschappelijke opvang woning beschikbaar en moet ik naar de nachtelijke opvang waar kinderen niet welkom zijn, dus dit is geen optie voor mij en Joël 

Dit geeft ontzettend veel stress en extreme tijdsdruk gezien de korte periode waar dit alles onstaat. Ik moet hoe dan ook zorg kunnen plegen aan Joël. Gezien ik minstens €2500 nodig heb voor langhuur lijkt dit een onmogelijke opgave want ik begin met een extreme achterstand. Laat staan de kosten voor levensmiddelen.

Ik heb een woonurgentie aangevraagd en voldoe aan veel eisen zoals dakloosheid, financiële problemen en (mantel)zorger! Enige probleem is dat ik niet 2 jaar in huidige gemeente sta ingeschreven waardoor ik waarschijnlijk geen urgentie ga krijgen. Maar ik kan niet opgeven! Dit mag niet falen. 

Dit wil ik dus voorkomen en probeer alles te doen om toch een plek te kunnen vinden in deze korte periode waar ik zorg voor mijn zoontje kan geven! En een nieuwe start kan maken.

Ook een plekje voor rust in deze moeilijke tijden. Van het ingezamelde geld wil ik dus kijken om ergens langhuur/plek te kunnen vinden. Ik kan dit zelf niet betalen wegens geen inkomen en de bijstandsuitkering die is aangevraagd kan dit niet volledig dekken. Daarnaast wil ik kijken of ik ook mijn rijbewijs hier mee kan halen zodat het allemaal een stuk makkelijker en toegankelijker wordt en zelf ook weer werk kan doen want dat is veel meer dan een bijstandsuitkering.

Simpelweg gezegd ben ik ten einde raad door de korte periode( 5 weken)om alles te regelen en dat zonder geld en als de urgentie niet wordt toegekend! 

Ik vind het lastig om een donatie bedrag te hanteren. Want ik zal het geld gebruiken voor kosten levensmiddelen, huur en rijbewijs.

Gezien ik niet weet hoelang dit kan gaan duren heb ik een vrij hoog bedrag aangehouden maar mischien is het ook wel te laag. Ik hoop op de woonurgentie.

Wel ben ik van plan mocht er eindelijk een eigen huis/plek komen om het resterende bedrag wat over is te doneren aan het ziekenhuis ten goede voor onderzoek naar van Maldergem syndroom.

Het Van Maldergem-syndroom (ook bekend als het cerebrofacio-articulair syndroom) is een zeldzame, autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van verstandelijke beperking, karakteristieke gelaatskenmerken (zoals blefarofimose en telecanthus), afwijkingen aan de skelet en gewrichten, en gehoorproblemen. Het syndroom kan veroorzaakt worden door mutaties in verschillende genen, zoals DCHS1 (VMS-1) en FAT4 (VMS-2), die leiden tot vergelijkbare klinische symptomen. 

Belangrijkste kenmerken

• Verstandelijke beperking: Lichte tot ernstige verstandelijke beperking.
• Gelaatskenmerken: Karakteristieke gelaatstrekken, waaronder blefarofimose (kleine oogopeningen), telecanthus (wijdere afstand tussen de ooghoeken), een platte neus, en misvormde oren.
• Skelet- en gewrichtsafwijkingen:
  • Afwijkende vingers (zoals camptodactylie) en tenen (zoals syndactylie).
  • Gewrichtslaxiteit en flexiecontracturen (stijve gewrichten).
  • Afwijkingen aan de heupen en ellebogen (zoals subluxatie).
• Gehoorproblemen: Afwijkingen aan het middenoor die leiden tot gehoorverlies.
• Overige symptomen:
  • Slechte spierspanning (hypotonie).
  • Ondernemende groei- en ontwikkelingsachterstand.
  • Afwijkingen aan de hersenen, zoals periventriculaire nodulaire heterotopie (grijze stof die niet op de juiste plek in de hersenen zit).
  • Soms nierhypoplasie (onderontwikkeling van de nieren).

Genetische oorzaak

• Het syndroom wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind twee kopieën van een afwijkend gen nodig heeft om de aandoening te ontwikkelen.
• Er zijn twee subtypes bekend op basis van de genetische oorzaak:
  • VMS-1: Veroorzaakt door mutaties in het DCHS1-gen.
  • VMS-2: Veroorzaakt door mutaties in het FAT4-gen.

Een ouder doet alles voor zijn/haar kind vandaar dat ik deze stap onderneem! 

Ik wil bij deze iedereen bedanken die heeft gedoneerd! Niet alleen voor mij maar voornamelijk voor mijn zoontje!

Maurice & Joël