Onderzoek voor Elin
Wees de eerste om deze actie te steunen!
Help onze dochter Elin met jouw steun voor onderzoek
Toen Elin 1,5 jaar oud was, kreeg ze de diagnose Leukodystrofie. Deze diagnose veranderde
ons hele leven. Het was zo ontzettend moeilijk om te horen dat onze dochter ernstig ziek
was. De doctoren wisten zelfs niet of Elin lang te leven had. Dit gaf een enorme onzekerheid.
Leukodystrofie is een verzamelnaam voor een groep aandoeningen aan de hersenen en het
ruggenmerg. De exacte naam van Elins aandoening is nog niet bekend. Zij is namelijk één
van de eerste patiënten wereldwijd met deze genetische afwijking. Het is zo zeldzaam dat
onderzoek naar de juiste medicatie voor Elin nodig is. De betrokken kinderneuroloog wil een onderzoek starten. We hebben de hoop en verwachting dat dit onderzoek uiteindelijk de levenskwaliteit van Elin – en andere kinderen met deze diagnose – vergroot. Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening is er echter
geen geld voor onderzoek. Er is € 35.000, - nodig om het onderzoek uit te voeren.
Met jouw hulp kunnen we dit mogelijk maken voor Elin. We zijn heel erg blij met elke donatie!
Het verhaal van Elin
Elin is een vrolijk en lief meisje van 6 jaar. Door de aandoening functioneert ze op het niveau
van een 2-jarige. Ze is gek op muziek, buiten spelen en filmpjes kijken op de iPad. Elin
geniet enorm van het spelen met andere kinderen. Ze loopt inmiddels zelfstandig, iets waar
we heel dankbaar voor zijn! Elin heeft moeite met haar balans. Vanwege het risico op vallen
en haar epilepsie draagt ze een helm. Praten kan Elin niet, maar ze heeft sinds kort een
spraakcomputer waarmee ze in de toekomst hopelijk kan communiceren. Ze gaat sinds
september van dit jaar naar school, de Sprienke in Goes. Deze school biedt specialistisch onderwijs aan leerlingen van 4 tot en met 20 jaar met een lichamelijke en/of verstandelijke beperking en/of een chronische, somatische aandoening. Ook krijgt Elin verschillende therapieën en ze bezoekt regelmatig het ziekenhuis.
De diagnose en behandeling
In de zenuwbanen van Elin haar hersenen zit te veel water. Hierdoor zwellen haar hersenen op. Signalen
worden niet goed doorgegeven. Dit zorgt voor veel cognitieve en lichamelijke problemen.
Over Elins aandoening is nog weinig bekend. Daarom is het moeilijk om te voorspellen hoe
haar toekomst eruitziet. We weten niet of ze zich verder zal ontwikkelen en hoe haar lichaam
zal reageren. Elin krijgt dagelijks medicatie voor haar epilepsie en nieren. Via de
kinderneuroloog zijn we in contact gekomen met een stel op Tenerife. Uit hersenscans en
DNA-onderzoek bleek dat hun zoon Jesus dezelfde aandoening heeft als Elin. Ook deze
familie zamelt geld in voor verder onderzoek.
Onze wens voor Elin
Inmiddels lijkt het stapje voor stapje steeds beter te gaan met Elin. We zien een lief en
gelukkig meisje waar we zielsveel van houden. We weten niet wat de toekomst brengt of hoe
de aandoening zich ontwikkelt. We zijn ons ervan bewust dat Elin altijd zorg nodig zal
hebben. Wij wensen onze Elin een gelukkig en fijn leven toe. Het onderzoek kan hierbij
een enorm verschil maken. Het verschil tussen wel of niet praten. Het verschil tussen wel of
niet dingen begrijpen. Het verschil tussen wel of niet zindelijk worden. Mogelijk het verschil
tussen wel, deels of niet zelfstandig leven. En wie weet wat nog meer. Vanwege onze diepe
wens voor Elin, zijn we een actie begonnen om geld op te halen voor onderzoek. Help jij
mee?