Fin our little strong ‘1P36 deletie syndroom’ warrior 🤍
Zorgen jullie er mee voor dat onze kleine Fin zijn toekomst ondanks zijn zeldzame genetische afwijking ‘op wieltjes loopt’?
Mijn diagnose op een rijtje:
• 1P36 Deletie Syndroom
• Syndroom van West (infantiele spasmen/epilepsie)
• Microcefalie (te klein hoofdje)
• Hypotonie (te lage spierspanning)
• Asymmetrische pupilvernauwing + strabisme
• Motorische ontwikkelingsleeftijd: 2 maanden
• Zeer zwak immuunsysteem
⸻
Mijn verhaal
Hallo, naam is Fin & ik ben 10 maanden jong.
Tien maanden lijkt misschien niet lang, maar ik heb in die korte tijd al een hele weg afgelegd. Een weg vol zorgen, onderzoeken, maar ook liefde en hoop.
Het begon allemaal toen ik 32 weken in mama haar buik zat. Ze voelde me niet bewegen, dus werd de zwangerschap pas laat ontdekt. Door hypotonie had ik de spierkracht niet om te stampen of schoppen zoals andere baby’s. Ook groeide mama’s buik amper, ik paste me aan en zocht mijn plekje in stilte.
Twee weken later werd ik geboren, iets te vroeg, door een afgescheurde placenta. Ik belandde meteen op de NICU en intensieve zorgen door slaapapneu en een verstoorde suiker- en temperatuurregeling.
Maar ik ben een vechtertje. Na een tijd stabiel te zijn, mocht ik eindelijk mee naar huis.
⸻
Kleine signalen, grote zorgen
Thuis liep het niet van een leien dakje. Ik dronk moeilijk, had niet altijd genoeg kracht om mijn flesje leeg te krijgen. Naarmate de weken verstreken, kwamen er steeds meer zorgen:
• Ik speelde niet
• Maakte geen geluidjes
• Ik kon mijn hoofdje niet rechthouden, niet rollen
• Ik kon niet grijpen
• Ik staarde vaak, lachte niet
• Ik at geen vaste voeding
• Mijn hoofdje werd afgeplat
• Mijn pupillen waren ongelijk
• En ik werd vaak ziek: luchtweginfecties, longontsteking…
De doktersbezoeken stapelden zich op. Uiteindelijk werd beslist om verder genetisch onderzoek te doen. 19 buisjes bloed werden afgenomen. Ik was zo flink, ik gaf geen kick!
⸻
⚡ Plots begon het…
Op een dag kreeg ik vreemde, kleine “spasmen”. Ze waren moeilijk te zien, maar werden snel erger. In het ziekenhuis bleek uit een EEG dat ik leed aan Hypsaritmie: een volledig verstoorde hersenactiviteit. Zo werd de diagnose Syndroom van West gesteld.
Dit had mijn ontwikkeling volledig stopgezet. Alles wat ik daarvoor al een beetje kon, was ineens weg.
Ik werd opgenomen in het UZA, waar ik dagelijks EEG’s kreeg en ze alles op alles zetten om mijn epilepsie onder controle te krijgen. De zware medicatie, vooral de hoge dosissen cortisone, maakten me erg onrustig en verdrietig. Ik sliep niet meer, huilde vaak en voelde me heel slecht.
Maar… op 2 juli 2025 was mijn EEG eindelijk goed. Geen epileptische activiteit meer. Wel een vertraagde hersenactiviteit. De kans op herval blijft reëel, maar ik blijf hopen.
⸻
De grote klap: 1P36 Deletie Syndroom
Terwijl ik nog in het ziekenhuis lag, kwam ook de uitslag van het genetisch onderzoek:
Ik heb het 1P36 Deletie Syndroom – een zeldzame chromosoomafwijking waarbij een stukje van chromosoom 1 ontbreekt.
Dit veroorzaakt onder andere:
• Ernstige ontwikkelingsachterstand
• Spraakproblemen
• Epilepsie
• Verstandelijke beperking
• Kenmerkende gelaatstrekken
• Mogelijke hartafwijkingen
Een hele boterham dus…
Wil je er meer over weten? Bekijk dan gerust deze links:
https://www.uniek-erfelijk.nl/sites/default/files/folders/doctor/1p36_deletie_syndroom_arts.pdf
⸻
En nu?
Mijn toekomst is onzeker. Of ik ooit zal kunnen stappen, praten of zelfstandig functioneren? Niemand die het weet. Maar dat ik levenslang hulp nodig zal hebben, dat staat vast.
Wél mag ik binnenkort starten in MFC Merlijn, een multifunctioneel centrum waar ik dagelijks intensieve therapieën krijg: kinesitherapie, logopedie, ergotherapie… Ook de professor die mijn epilepsie opvolgt, is daar wekelijks aanwezig.
Daarnaast word ik ook regelmatig gezien door o.a. de NKO-arts, oogarts, cardioloog, epilepsiespecialisten, professor zeldzame ziekten en klinisch geneticus. In september volgt een MRI van mijn hoofdje, onder narcose, om te kijken hoeveel schade er is en hoe mijn hersentjes zich ontwikkeld hebben.
⸻
Wat we voor mij proberen
Ondanks alles proberen we mijn leven zo aangenaam, warm en volwaardig mogelijk te maken. Samen met mijn broers, zus, familie en iedereen die om mij geeft.
Er komt heel veel bij kijken:
• Al het medische
• Verschillende therapieën
• Hulpmiddelen: aangepaste eetstoel, relax, badzitje, wandelwagen, autostoel…
• Aanpassingen thuis
• Op termijn: een grotere wagen of busje om mij veilig te vervoeren
We krijgen hulp via mutualiteit, verzekering en VAPH, maar een groot deel van de kosten blijft voor onze rekening.
⸻
Waarom we deze actie opstarten
We willen Fin – ondanks zijn beperking – laten meegenieten van het leven, samen met zijn broers en zus. Samen op stap, samen beleven, samen herinneringen maken.
We willen dat hij zich niet anders voelt, dat hij zich gelijkwaardig voelt.
Dat hij net zo kan lachen, bewonderen en genieten als elk ander kind.
We willen van onze kleine Fin de gelukkigste Fin ter wereld maken!
⸻
Wil jij iets betekenen voor Fin of zijn verhaal delen?
Dankjewel om even stil te staan bij zijn wereldje.
Jouw warme hart maakt meer verschil dan je denkt! ❤️
My Diagnosis at a Glance:
- 1P36 Deletion Syndrome
- West Syndrome (infantile spasms/epilepsy)
- Microcephaly (small head circumference)
- Hypotonia (low muscle tone)
- Asymmetric pupil constriction + strabismus
- Motor developmental age: 2 months
- Very weak immune system
My Story
Hello, my name is Fin and I’m 10 months young.
Ten months may not seem long, but in that short time, I’ve already been on quite a journey—a path full of worries, medical tests, but also love and hope.
It all started when I was 32 weeks in mommy’s belly. She couldn’t feel me move, so the pregnancy was discovered quite late. Because of my hypotonia, I didn’t have the strength to kick or move like other babies. Mommy’s belly barely grew either. I adjusted myself, found my little spot, and stayed quiet.
Two weeks later, I was born—just a bit early—due to a torn placenta. I was taken straight to the NICU and intensive care because of sleep apnea and unstable blood sugar and temperature regulation.
But I’m a little fighter. After a while, I became stable and was finally allowed to go home.
Small Signs, Big Worries
Life at home wasn’t easy. I had trouble drinking and didn’t always have the strength to finish my bottle. As the weeks passed, more and more concerns started to arise:
- I didn’t play
- Didn’t make sounds
- I couldn’t hold up my head or roll over
- I couldn’t grasp objects
- I often stared and didn’t smile
- I wouldn’t eat solid food
- My head became flattened
- My pupils were uneven
- And I got sick often: respiratory infections, pneumonia…
Doctor visits began piling up. Eventually, they decided to do more extensive genetic testing. They took 19 vials of blood. I was so brave—I didn’t even flinch!
⚡️ Then it Started…
One day, I started having strange little “spasms.” They were hard to notice at first but quickly got worse. An EEG at the hospital showed I had Hypsarrhythmia: a completely disorganized brain activity pattern. That’s when I was diagnosed with West Syndrome.
This brought my development to a complete halt. Everything I had just barely started learning was suddenly gone.
I was admitted to UZA (University Hospital Antwerp), where I had daily EEGs. They did everything they could to get my epilepsy under control. The strong medications—especially the high doses of corticosteroids—made me very restless and sad. I stopped sleeping, cried a lot, and felt awful.
But… on July 2nd, 2025, my EEG finally looked good. No more epileptic activity. My brain activity was still delayed, but that’s a big step. There is still a real chance of relapse, but we keep hoping.
The Big Shock: 1P36 Deletion Syndrome
While I was still in the hospital, the results of the genetic testing came in:
I have 1P36 Deletion Syndrome—a rare chromosome disorder where a piece of chromosome 1 is missing.
This causes, among other things:
- Severe developmental delays
- Speech difficulties
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Characteristic facial features
- Possible heart defects
A lot to take in…
Want to learn more? Feel free to check the link:
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%201/1p36%20deletions%20FTNW.pdf
What Now?
My future is uncertain. Will I ever be able to walk, talk, or function independently? No one knows. But one thing is certain: I will need lifelong care.
Soon, I’ll be starting at MFC Merlijn, a multifunctional center where I’ll receive intensive daily therapies: physiotherapy, speech therapy, occupational therapy… Even the professor managing my epilepsy is there every week.
I’m also regularly monitored by several specialists: ENT doctor, ophthalmologist, cardiologist, epilepsy experts, professor of rare diseases, and clinical geneticist. In September, I’ll have an MRI under anesthesia to see how much damage there is and how my brain is developing.
What We’re Doing for Me
Despite everything, we try to make my life as comfortable, warm, and full as possible. Together with my brothers, sister, family, and everyone who loves me.
There’s a lot involved:
- All the medical care
- Various therapies
- Assistive tools: adapted feeding chair, recliner, bath seat, stroller, car seat…
- Home modifications
- Eventually: a larger car or van to safely transport me
We get help through health insurance, VAPH (Flemish Agency for People with Disabilities), and other services—but a large portion of the costs are still our responsibility.
Why We’re Starting This Campaign
We want Fin—despite his disability—to enjoy life together with his brothers and sister. To go on outings, share experiences, and create memories together.
We want him to feel equal, not different.
To laugh, marvel, and enjoy life just like any other child.
We want to make our little Fin the happiest Fin in the world!
Would You Like to Support Fin or Share His Story?
Thank you for taking a moment to step into his world.
Your warm heart makes more of a difference than you think! ❤️
Updates
Collectanten
Actie georganiseerd door:
