Grondfonds voor Styn: Hulp bij vervoer en behandeling van CDG-NANS

Doelstelling

Het grondfonds heeft als doel het gezin van Styn te ondersteunen bij het verkrijgen van een aangepast busje om hun zoon te kunnen vervoeren. Styn heeft de zeldzame aandoening CDG-NANS, een genetische afwijking die zijn fysieke en mentale ontwikkeling beïnvloedt, waardoor hij bijzondere zorg en mobiliteit vereist. Dit fonds zal niet alleen helpen bij het aanschaffen van een geschikt vervoermiddel, maar ook bijdragen aan de verdere behandeling en ondersteuning voor Styn.
 

Wat is CDG-NANS

CDG-NANS (Congenitale Glycosylatie Deficiëntie – N-Acetylneuraminate Synthetase) is een genetische aandoening, daarbij heeft styn een dubbele mutatie in hetzelfde gen, waarvan er op dit moment naast Styn nog 2 kinderen bekend zijn. Deze afwijking valt onder de metabole ziekten. Deze mutatie verhindert de aanmaak van een belangrijk suikercomponent in het lichaam, wat essentieel is voor de ontwikkeling van spieren en hersenen. Het gevolg is dat kinderen met deze aandoening, zoals Styn, vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling ervaren.

Styn heeft veel baat bij een experimentele voedingssupplement (siaalzuur), siaalzuur maakt styn zelf niet aan maar dit is een van de bouwstoffen van het lichaam. Door het niet zelf kunnen aanmaken van het siaalzuur heeft styn een ernstige ontwikkelingsachterstand zowel fysiek als geestelijk hierdoor zal hij nooit zelfstandig kunnen lopen en zitten. Het is voor het gezin van cruciaal belang dat Styn op een veilige en comfortabele manier vervoerd kan worden, wat een aangepast busje noodzakelijk maakt.

Waarom is dit fonds nodig?

Het gezin van Styn heeft dringend een aangepast busje nodig dat geschikt is voor de zorg en het vervoer van hun zoon. Vanwege de fysieke beperkingen van Styn, die vaak moeite heeft met lopen en andere motorische vaardigheden, is het gebruik van een busje essentieel voor het vervoeren van hem naar behandelingen, ziekenhuisbezoeken en andere noodzakelijke activiteiten. Een aangepast voertuig met een rolstoeltoegankelijke inrichting biedt de familie de mogelijkheid om Styn op een veilige en comfortabele manier te vervoeren, terwijl ze ook de nodige zorg kunnen bieden tijdens het transport.

Daarnaast willen we via het fonds ook de behandelingskosten voor Styn ondersteunen, aangezien de aandoening speciale zorg en mogelijk langdurige behandelingen vereist die niet altijd volledig vergoed worden. 

Wat willen we bereiken?

1. Aanschaf van een aangepast busje: Het fonds zal bijdragen aan de aanschaf van een geschikt busje met rolstoeltoegankelijke voorzieningen, zodat Styn veilig en comfortabel vervoerd kan worden.  

2. Ondersteuning bij behandelingen: De medische behandelingen en de experimentele therapieën die Styn helpen, zoals het siaalzuur, brengen kosten met zich mee die voor veel gezinnen moeilijk te dragen zijn. Het fonds zal ook bijdragen aan de financiering van deze behandelingen.

Hoe kan je helpen?

1. Doneren: Elke donatie helpt om het doel te bereiken. Donaties kunnen gaan naar het aanschaffen van het busje, medische behandelingen of andere noodzakelijke voorzieningen voor Styn.  

2. Deel het verhaal: Deel het verhaal van Styn met je netwerk. Bewustwording kan leiden tot meer steun, zowel financieel als in de vorm van praktische hulp.

Wat gebeurt er met de donaties?

De ingezamelde gelden zullen zorgvuldig worden beheerd en uitsluitend worden gebruikt voor de volgende doelen:

- Aanschaf van een geschikt busje voor het gezin van Styn.

- Medische kosten en behandelingen, waaronder het experimentele gebruik van siaalzuur en andere therapieën die Styn mogelijk ten goede komen.

Transparantie en verantwoording

Het grondfonds zal een transparante verantwoording geven van de besteding van de ingezamelde gelden. Regelmatig zullen er updates worden gegeven over de voortgang van de aankopen en behandelingen, zodat donateurs precies weten waar hun bijdrage naartoe gaat.

Sluit je aan bij het Grondfonds voor Styn.

Door te doneren, kun jij helpen om het leven van Styn en zijn gezin een stukje gemakkelijker te maken. Jouw bijdrage zorgt ervoor dat Styn de zorg en het vervoer krijgt die hij nodig heeft, terwijl het gezin kan blijven focussen op zijn verdere ontwikkeling en welzijn. 

Het opzetten van dit grondfonds kan het gezin helpen om een busje aan te schaffen en hen tegelijkertijd ondersteunen in hun zoektocht naar de juiste zorg en behandelingsmogelijkheden voor Styn. De noodzaak voor transport en mobiliteit is duidelijk, en met een gezamenlijke inspanning kan deze praktische uitdaging worden opgelost.

Achtergrond:

Door de dubbele mutatie van Styn op het zelfde gen maakt het dat er op dit moment zeer weinig patiënten zijn, 3 waarvan het bekend is in de hele wereld, waardoor het onderzoek naar behandelingen en medicatie specifiek op zijn afwijking weinig tot geen prioriteit kent, door zelf een financiële bijdrage te leveren kan er specifiek onderzoek gedaan worden.

Door de actie van 3FM serious request in 2024 heeft metabole ziekten veel aandacht en bekendheid gekregen, er zijn veel verschillende soorten, hiervan kan er met het opgehaalde bedrag van 11,5 miljoen euro heel veel onderzoek worden gedaan, het behandelingspercentage zal van 10 naar 50% stijgen in 2035. Er kan gestart worden met het onderzoek van gen therapie en medisch dieet.   

NANS-deficiëntie syndroom - Kinderneurologie

ZEVMB staat voor Zeer Ernstige Verstandelijke en Meervoudige Beperkingen