BEKIJK DE UPDATE! WE HEBBEN EEN BUS GEVONDEN!

--

Mirthe is 7 jaar en een hele lieve schat die al het nodige heeft mee moeten maken in haar korte leven. Ze is allereerst ontzettend vrolijk, een 'tikkeltje' eigenwijs, een echt meisje-meisje en daarnaast lichamelijk beperkt. Dit houdt helaas in dat zij onder andere niet zelfstandig kan lopen en daardoor gebonden is aan haar (elektrische) rolstoel. Gelukkig kan ze wel het broodnodige communiceren via haar spraakcomputer, wijzen, kijken en klanken. 

Haar papa Rudy - mijn broer - en haar mama Marijke staan altijd voor haar klaar! En zijn dus buiten hun ‘gewone’ werk, ook fulltime mantelzorger. Zo nemen ze Mirthe met regelmaat mee in hun oude blauwe Volvo stationwagon om er op uit te gaan en proppen ze alles wat Mirthe nodig heeft in die onhandige en inmiddels te kleine auto. Het kan net maar eigenlijk niet, want haar elektrische rolstoel kan bijvoorbeeld niet mee… 

Gelukkig krijgen ze ook al veel hulp. Onlangs heeft Mirthe een prachtige zorgunit aan huis en - zoals eerder genoemd - een volledig door haar zelf bestuurbare rolstoel gekregen. Fantastische hulpmiddelen die het leven een stuk fijner maken!

Nu staat er nog een hele grote wens op de lijst van Rudy, Marijke en Mirthe en dat is een praktische, ruime en betrouwbare rolstoelbus. Dan zijn ze nóg zelfstandiger, mobieler en kunnen ze zonder zorgen over het vervoer richting de tienerjaren van Mirthe. Als eerste uitstapje gaan we denk ik met die opgevoerde rolstoel door het bos crossen!

Waarom zit Mirthe in een rolstoel?
Er zijn bij Mirthe twee mutaties aangetoond in het adar1 gen, de eerste bij haar moeder en de tweede bij haar vader. Kort door de bocht komt dit neer op een genetische stoornis. Mutaties in het adar1 gen zijn een bekende oorzaak van een overervende hersenziekte die bilaterale striatale necrose wordt genoemd. Dat deze mutaties bij elkaar komen is zéér zeldzaam en eigenlijk heeft Mirthe dan ook simpelweg heel veel pech gehad. Bilaterale striatale necrose is in feite een groep ziekten, waarvoor mutaties in verschillende genen verantwoordelijk kunnen zijn. Als groep zijn het vaak chronische ziekten die steeds ernstiger worden, maar er zijn zeker ook vormen die gekenmerkt worden door een ziekteperiode, waarna er een beschadiging van de hersenen overblijft die wat betreft ernst afhangt van de ernst van de doorgemaakte periode. Dit laatste is bij Mirthe het geval geweest en heeft er uiteindelijk voor gezorgd dat ze lichamelijk beperkt is geraakt en daardoor aan een rolstoel gebonden is. Het is helaas ook niet zeker dat de huidige situatie dan ook de rest van haar leven zo zal blijven. Bilaterale striatale necrose is jammergenoeg niet te behandelen of te genezen, men kan alleen symptomen bestrijden en zo goed mogelijk begeleiden.