Wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame bindweefsel aandoening LD SMAD3

Er is een steen verlegd………of zoals een arts in het EMC later zei: Jerry heeft een rots verschoven in de medische wereld!

In het Erasmus MC doet men al jaren onderzoek naar hoe ze een aorta aneurysma (verwijding van de grote lichaamsader) beter kunnen diagnosticeren en behandelen. Er is (nog) geen medicijn voor deze aandoening. De aorta is de belangrijkste slagader in ons lichaam: het verbindt het hart met de rest van ons lichaam. Als iemand een aneurysma heeft, wordt de kans groter dat de aorta scheurt. Deze scheuring noemen we een dissectie, waaraan helaas het merendeel van de patiënten overlijdt. 

Na een strijd van 18 jaar en ontelbare operaties is Jerry aan de aorta dissectie overleden op 12 april 2024. Jerry heeft vanaf 2006 tot zijn overlijden meegewerkt aan het wetenschappelijk onderzoek en zei altijd: Leer van mijn lichaam! Door o.a. zijn medewerking is dan ook de Smad3 gen mutatie ontdekt, een nieuwe zeldzame aandoening. We ontvingen het proefschrift en zijn zelfs uitgenodigd bij de promotie van de klinisch geneticus, dat was heel bijzonder! Bovendien is er een multidisciplinair team opgezet en een speciale fast track aorta poli. Het is een nare en onvoorspelbare ziekte die het leven heel onzeker maakt. Jerry zag er altijd heel gezond uit, je zou niet zeggen dat zijn lichaam versleten was en ‘vol zat’ met protheses, titanium, matjes, coils en stents. Door Jerry zijn gedrevenheid, zijn positiviteit en vooral zijn eeuwige glimlach konden we in zijn ‘reserve tijd’ nog veel mooie herinneringen maken. 

Tot het echt mis ging:  5 maart 2024. De artsen hebben er alles aan gedaan om zijn leven te redden bij de volledige (en onverwachte) dissectie van de aorta van nek tot lies. Jerry heeft samen met hen nog 5 weken op de IC gestreden voor herstel. Helaas hebben we mijn prachtige echtgenoot, onze trotse vader en humoristische schoonvader op 12 april 2024 in liefde los moeten laten. Jerry is slechts 56 jaar geworden. Het gemis is groot, maar we zetten zijn strijd voor meer onderzoek naar deze zeldzame aandoening voort.

Inmiddels is er door meer onderzoek en de databank (wereldwijd) ontdekt dat het een mutatie is van het Loeys Dietz syndroom. Een bindweefselaandoening waarbij er minder goed werkend bindweefsel wordt aangemaakt. Bindweefsel biedt steun en bescherming in het hele lichaam (zoals in het hart, de aorta (grote lichaamsslagader), kleinere bloedvaten, ogen, spieren en gewrichten). Het woord ‘syndroom’ geeft aan dat het gaat om een verzameling van symptomen die samen kunnen voorkomen. Het syndroom kan dus in verschillende lichaamsdelen tot uiting komen. We weten nu dat de vorm die Jerry had het Loeys Dietz Syndroom Type 3 was, veroorzaakt door een verandering in het SMAD3 gen. 

Help de artsen, die jarenlang zo betrokken waren bij Jerry en ons gezin, met hun onderzoek naar deze levensbedreigende en zeldzame aandoening, door ons te sponsoren! Mede dankzij uw bijdragen kunnen de artsen blijven innoveren en nieuwe kennis opdoen om veel leed te voorkomen! Onze dank is groot!

Het komende jaar zullen wij en andere betrokkenen verschillende acties houden om het doelbedrag te bereiken en uiteraard ter nagedachtenis aan Jerry! Houd de socials in de gaten! Alvast heel erg bedankt, voor welke bijdrage dan ook! 

Liefs, Yvonne Verweij, trotse echtgenoot van Jerry!