Mijn 16 jarige dochter lijdt aan deze ziekte. Het was voor tot kort geleden ongeneesbaar en stierven deze patiënten op jonge leeftijd. Nu is er wel een behandeling die voor ons onbetaalbaar is. Mijn dochter heeft heel lang kunnen overleven met wekelijkse bloedtransfusies wat nu niet meer mogelijk is omdat ze naast haar ziekte ook nog eens hartspierziekte heeft ontwikkeld door de bloedtransfusies die haar in leven hielden. Nu krijgt ze aferese ( dialyse ) erbij. Dus wordt het bloed met hulp van een dialyse machine gegeven. Gen therapie is ons enige hoop op een transfusie vrije leven. Help mijn dochter leven.