In 2017 werd onze zoon geboren met zorgen. Zorgen die later via onderzoek naar buiten bracht dat hij afwijkingen heeft in zijn dna die vrijwel onbekend zijn waar hij onder van Maldergem syndroom is geplaatst. Een syndroom die zeldzaam is en ook veel van onbekend is. Hij heeft een variant die niet eerder gezien is. Wat dit inhoud weten wij en de doktoren ook nog niet.

Er is om de 3 jaar contact met UMC genetica over updates die zij ondertussen hebben ontdekt en wat wij zelf meemaken.

Joël onze zoon staat ook onder begeleiding van een kinderarts. Gaat naar speciaal onderwijs en heeft veel zorgen met zowel lichamelijke als geestelijke klachten. Ondanks zijn beperkingen ontwikkeld hij zich goed en is het moeilijk te peilen waar dit naar toe zal leiden. Wel weten wij(ouders) dat hij nooit zelfstandig zal kunnen wonen en altijd begeleiding en zorg nodig heeft! Hij loopt verder bij vele instanties voor zijn ontwikkeling en gezondheid.

Gezien zijn zeldzame syndroom wordt er tot nu eigenlijk niks vergoed kwa kosten gezien het voor artsen ook onbekend is waar hij onder zal moeten vallen. Zo werd ons ook pgb onthouden. Waardoor zijn moeder en ik alles zelf konden betalen. Ondertussen na 6 jaar dat wij erachter kwamen wat onze zoon heeft wordt er gekeken of van Maldergem onder de wet langdurige zorg kan komen. Dit is nog onbekend maar voor ons is dit veel te laat gekomen. Wij hebben intense jaren achter de rug met onze zoon waar wij alle liefde aan geven en voorop zetten. Dit heeft uiteindelijk ons huis gekost,werk van moeder tot 2x toe en uiteindelijk nu zelfs de relatie. 

6 jaar constante stress en vele kosten hakt er simpelweg keihard in! Anderhalf jaar zwervend van park naar park met hoge kosten is verre van ideaal en heeft tot deze breuk doen leiden. En kwam voor mij toch onverwachts.

Bij meer dan 20+ woningsites te staan ingeschreven duurt het te lang om een nieuw huis te vinden. Een huis die dicht bij school is vanwege onze zoon.  Want hij kan niet zomaar naar elke school. Want voorheen toen wij niet wisten wat ons te wachten stond. Woonden wij niet in de buurt van alles waar Joël naar toe moest. Gezien de extreem dure benzine prijzen die niet vergoed werden en de vele kilometers aan heen en weer rijden zorgden ervoor dat we gemiddeld tussen de 800/1100 euro aan benzine geld kwijt waren wat gewoon veel geld is met 1 inkomend loon. Daarnaast natuurlijk door het vele rijden was er vaak wat met de auto wat ook veel geld kosten.

Moeder werkte gezien zij meer verdiende dan ik. Ik was dagelijks met de zorg bezig en als het weer kon zal ik mijn werk weer gaan oppakken. Dit was lastig omdat wij continu van plek moeten wisselen en gezien ik geen rijbewijs heb ben ik afhankelijk van afstand. Wij waren bijna op het punt eindelijk een nieuw huis te vinden. Alleen dit komt dus net te laat voor ons allen! En nu kan ik weer helemaal onderaan beginnen.

Nu sta ik samen met mijn zoontje 28 november op straat. Er is geen maatschappelijke opvang woning beschikbaar en moet ik naar de nachtelijke opvang waar kinderen niet welkom zijn! 

Dit geeft ontzettend veel stress en extreme tijdsdruk gezien de korte periode waar dit alles onstaat. Ik moet hoe dan ook zorg kunnen plegen aan Joël. 

Ik heb een woonurgentie aangevraagd en voldoe aan veel eisen zoals dakloosheid, financiële problemen en mantelzorger! Enige probleem is dat ik niet 2 jaar in huidige gemeente sta ingeschreven(door het rond zwerven) waardoor ik waarschijnlijk geen urgentie ga krijgen. 19 november is de dag dan weet ik dus of ik urgentie krijg of met kind op straat sta.

Dit wil ik dus voorkomen en probeer alles te doen om toch een plek te kunnen vinden in deze korte periode waar ik zorg voor zoon kan geven! Ook een plekje voor rust in deze moeilijke tijden. Van het ingezamelde geld wil ik dus kijken om ergens langhuur/plek te kunnen vinden. Ik kan dit zelf niet betalen wegens geen inkomen en de bijstandsuitkering die is aangevraagd kan dit niet volledig dekken. Daarnaast wil ik kijken of ik wel mijn rijbewijs hier mee kan halen zodat het allemaal een stuk makkelijker wordt en zelf ook werk kan doen! 

Simpelweg gezegd ben ik ten einde raad door de korte periode om alles te regelen en dat zonder geld en als de urgentie niet wordt toegekend! 

Ik vind het lastig om een donatie bedrag te hanteren. Want ik zal het geld gebruiken voor kosten levensmiddelen, huur en rijbewijs.

 Gezien ik niet weet hoelang dit kan gaan duren heb ik een vrij hoog bedrag aangehouden maar mischien is het ook wel te laag.

Wel ben ik van plan mocht er eindelijk een eigen huis/plek komen om het resterende bedrag wat over is te doneren aan het ziekenhuis ten goede voor onderzoek naar van Maldergem syndroom. Ik moet alleen nog uitzoeken hoe dit mogelijk is en hoe dit moet maar dit is wel hoe ik het graag wil doen!

Het Van Maldergem-syndroom (ook bekend als het cerebrofacio-articulair syndroom) is een zeldzame, autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van verstandelijke beperking, karakteristieke gelaatskenmerken (zoals blefarofimose en telecanthus), afwijkingen aan de skelet en gewrichten, en gehoorproblemen. Het syndroom kan veroorzaakt worden door mutaties in verschillende genen, zoals DCHS1 (VMS-1) en FAT4 (VMS-2), die leiden tot vergelijkbare klinische symptomen. 

Belangrijkste kenmerken

• Verstandelijke beperking: Lichte tot ernstige verstandelijke beperking.
• Gelaatskenmerken: Karakteristieke gelaatstrekken, waaronder blefarofimose (kleine oogopeningen), telecanthus (wijdere afstand tussen de ooghoeken), een platte neus, en misvormde oren.
• Skelet- en gewrichtsafwijkingen:
  • Afwijkende vingers (zoals camptodactylie) en tenen (zoals syndactylie).
  • Gewrichtslaxiteit en flexiecontracturen (stijve gewrichten).
  • Afwijkingen aan de heupen en ellebogen (zoals subluxatie).
• Gehoorproblemen: Afwijkingen aan het middenoor die leiden tot gehoorverlies.
• Overige symptomen:
  • Slechte spierspanning (hypotonie).
  • Ondernemende groei- en ontwikkelingsachterstand.
  • Afwijkingen aan de hersenen, zoals periventriculaire nodulaire heterotopie (grijze stof die niet op de juiste plek in de hersenen zit).
  • Soms nierhypoplasie (onderontwikkeling van de nieren). 

Genetische oorzaak

• Het syndroom wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind twee kopieën van een afwijkend gen nodig heeft om de aandoening te ontwikkelen.
• Er zijn twee subtypes bekend op basis van de genetische oorzaak:
  • VMS-1: Veroorzaakt door mutaties in het DCHS1-gen.
  • VMS-2: Veroorzaakt door mutaties in het FAT4-gen. 

Een ouder doet alles voor zijn/haar kind vandaar dat ik deze stap onderneem! 

Ik wil bij deze iedereen bedanken die heeft gedoneerd! Niet alleen voor mij maar voornamelijk voor mijn zoontje!

Maurice & Joël