SMA

Geliefden, familie, vrienden, en kennissen,dit is ons verhaal.

Toen we erachter kwamen dat we onze langverwachte baby zouden krijgen, sprongen we op van vreugde. Op 27/12/2020 werd Laura geboren. We waren vol angst over hoe we als ouders zouden omgaan, maar ook vol vreugde dat we dit kleine wezentje zouden kunnen vergezellen bij het verkennen van de wereld. In het begin ontwikkelde Laura zich goed, ze begon rechtop te zitten en te kruipen. Ze bereikte het iets later dan alle kinderen, maar we waren gerustgesteld dat elk kind zich anders ontwikkelt en dat we ons geen zorgen hoeven te maken. We wachtten op de eerste stapjes, maar die kwamen helaas niet. Laura stopte met het bewegen van haar benen. Bezorgd gingen we naar een kinderneuroloog en werden doorverwezen naar het ziekenhuis. Nadat andere ziekten waren uitgesloten, werd SMA vermoed. We hoopten dat dit slechts een zwart scenario was dat niet zou worden bevestigd. Helaas was het resultaat positief. Ons leven ligt in puin, dat mogen we niet laten gebeuren. We moeten haar redden. Er is een medicijn genaamd Zolgensma dat niet alleen de progressie van de ziekte stopt, maar ook helpt herstellen wat al is vernietigd. Helaas is het het duurste medicijn ter wereld en kan het alleen worden toegediend tot de leeftijd van 2 jaar. We zullen namelijk nooit in de buurt komen van het benodigde bedrag. We houden boven alles van Laura, als we alles konden geven om haar leven te redden, zouden we geen seconde wachten. Helaas is dit slechts een druppel op een gloeiende plaat. De gedachte dat we ons kind niet kunnen helpen, is angstaanjagend. Sofie's leven staat op het spel. Het medicijn is zo dichtbij, en zo verschrikkelijk ver van ons vermogen. Ik weet echter dat er veel mensen met een groot hart zullen zijn die willen helpen. Vandaag smeken we u om deze hulp. We smeken om elke kleine cent, elke andere hulp en ons vergezellen in deze moeilijke strijd voor een betere toekomst voor ons kind. Laten we Laura redden en haar hoop geven op een beter leven. Ik hoop en heb het gevoel dat we het kunnen halen. We blijven bidden en duimen voor jullie steun.

Werkelijk, elk bedrag is bijzonder welkom. Alvast bedankt aan al degene dat een bijdragen storten!❤️
 

Wat is SMA?

SMA type 0: deze vorm begint al voor geboorte, vaak voelt de moeder tijdens de zwangerschap de baby minder bewegen dan normaal. Baby’s met deze vorm zijn heel slap bij geboorte en hebben problemen met ademhalen. Ze overlijden vaak binnen een paar weken tot 6 maanden.

SMA type 1: deze vorm begint in de eerste 6 maanden na de geboorte. Baby’s met deze vorm leren niet om zelfstandig te zitten. Ze kunnen moeite hebben met ademhalen en met slikken. Kinderen met SMA type 1 overlijden vaak vroeg. Zonder ondersteuning van de ademhaling worden ze meestal niet ouder dan 2 jaar.

SMA type 2: de eerste kenmerken worden zichtbaar als de baby tussen de 6 en 18 maanden is. Het kind kan meestal wel zitten, maar gaat niet staan of lopen zonder hulp.

SMA type 3: hierbij beginnen de kenmerken als het kind ouder is dan 18 maanden. Kinderen met SMA type 3 leren lopen, maar op latere leeftijd of jong volwassen leeftijd neemt de kracht in de spieren af. Op den duur lukt het lopen niet meer.

SMA type 4: de klachten beginnen op volwassen leeftijd. Vaak kunnen mensen tot op hoge leeftijd zelfstandig lopen. Toch kunnen ze geleidelijk minder spierkracht in de armen krijgen, of steeds meer moeite met traplopen.

Meer over SMA

https://www.spierziekten.nl/overzicht/spinale-spieratrofie-algemeen/

Meer over Zolgensma (geneesmiddel)

https://www.umcutrecht.nl/nieuws/zolgensma-beschikbaar-voor-baby-s-met-sma