Cathalina, een meisje van 3 jaar met een ongeneeslijke genetische afwijking
Help dit gezin financieel te ondersteunen zodat ze aangepaste hulpmiddelen, wagen, woning kunnen aankopen voor Cathalina
De ouders van Cathalina, kregen in mei 2023 het nieuws dat hun dochter ongeneeslijk ziek is.
Cathalina is een vrolijk meisje van 3 jaar met een genetische afwijking. Namelijk BPAN.
Het leven voor dit gezin veranderde voor altijd op 17 mei 2023. Toen werd hun dochter Cathalina gediagnosticeerd met een zeer zeldzame genetische mutatie in het WDR45-gen, BPAN (beta-propeller eiwit-geassocieerde neurodegeneratie).
Geschat wordt dat het ongeveer bij één op de 1.000.000 mensen voorkomt. Maar in werkelijkheid is dit nog minder. In België is er weet van 3 kindjes, waaronder Cathalina.
Wat zijn de gevolgen voor dit gezin en Cathalina?
Ze zal in toenemende mate neurologische problemen krijgen als gevolg van het neerslaan van ijzer in de hersenen. Door de mutatie in het WDR45-gen, zijn de opruimcellen in haar lichaam niet meer in staat om hun functie uit te voeren. Namelijk het opruimen van de afvalstoffen. Hierdoor slaat er ijzer neer in de hersencellen die vervolgens op termijn één voor één zullen afsterven. Met andere woorden... Cathalina zal alle vaardigheden die ze kan en nu nog leert op termijn verliezen. De gemiddelde levensverwachting is middelbare leeftijd. En dan natuurlijk nog af te wachten in welke toestand. De levensverwachting en vooruitzichten voor Cathalina hangen letterlijk af van de wetenschap.
De symptomen van bpan zijn:
-Aanzienlijke ontwikkelingsachterstand/handicap -Bewegingsstoornis
-Expressieve taalstoornis (sommigen leren slechts een paar woorden of helemaal geen woorden spreken)
-Ernstige aanvallen/epilepsie
-Problemen met het gezichtsvermogen
-Voedingsproblemen
-Slaapstoornissen
De ‘tweede fase’ van de ziekte, is vaak verwoestend en wordt gekenmerkt door cognitieve achteruitgang, parkinsonisme, dystonie, dementie en vroege dood
Er zijn een aantal symptomen/aandoeningen die Cathalina ook al heeft. Epilepsie, autisme, knikvoeten/motorische problemen, non verbaal, niet zindelijk, globale ontwikkelingsachterstand met een geschatte leeftijd van 1 jaar...
Voor deze genetische aangeboren aandoening is GEEN behandeling ter beschikking
Er is geen genezing...
Stilaan lopen de medische kosten hoog op (onderzoeken, medicatie, consulten,...). Ook de dagopvang (Cathalina kan niet naar het regulier onderwijs) is maandelijks een hele hap uit het budget. Alsook het kostenplaatje voor aangepaste hulpmiddelen zoals een wandelwagen, eetstoel, autostoel,... Jammer genoeg worden al deze aangepaste hulpmiddelen niet of niet volledige vergoed. Waardoor de kosten enorm snel stijgen.
Omdat sommige aangepaste hulpmiddelen groot zijn, zal dit gezin ook een andere wagen moeten hebben. Zodat ze met Cathalina uitstapjes kunnen maken. Maar dan moet de aangepaste wandelwagen en autostoel wel in de auto kunnen.
Een volgend probleem is de woonst. Momenteel woont dit gezin in een appartement. Hier is geen lift aanwezig. Cathalina is een groot meisje van 21kg. Ze kan geen trappen op en af lopen. Hierdoor moeten de ouders Cathalina dragen. Alsook al het ander materiaal moet steeds naar boven/beneden gedragen worden. Er is ook nog een broertje van 8 maanden. En dit alles word zwaar... Zeker voor de mama die zelf lijdt aan fibromyalgie, chronische vermoeidheidsyndroom en spasmofilie. Niet evident om zulke gewichten op en af een trap te dragen.
Dit gezin zal moeten verhuizen naar een woning waar Cathalina veilig kan leven. Een woning die aangepast is aan haar. Er zullen stilaan steeds meer en meer aanpassingen moeten uitgevoerd worden. Om de woonst comfortabel en veilig te maken voor Cathalina en haar ouders.
Zulke woningen en aanpassingen kosten geld, veel geld...
Dit gezin tracht om elke dag positief in het leven te staan. Om veel liefde en plezier te bieden aan Cathalina. En dit terwijl ze weten dat hun dochter stilaan meer en meer achteruit zal gaan. Het feit dat Cathalina niet oud zal worden weegt ook.
Dit alles zorgt voor heel veel kopzorgen en geldzorgen. Mama ontvangt een invaliditeitsuitkering wegens de fibromyalgie, chronisch vermoeidheidsyndroom en spasmofilie. De papa staat elke dag om 4u30 op om met de vroegdienst te werken. Zodat hij op tijd thuis is om zijn partner te ondersteunen in het huishouden en bij de verzorging van Cathalina.
Door de hoog oplopende kosten is er voor dit gezin geen ruimte voor vakantie. Omdat alle centjes volledig naar alle nodige kosten gaan betreffende Cathalina. Wat heel jammer is. Gezien dit gezin graag vrije tijd/vakantie willen spenderen met elkaar. Nu op dit moment waarbij Cathalina haar fysieke en mentale toestand het nog toe laat.
Wij kunnen dit gezin helpen en steunen door de financiële kopzorgen te ondersteunen en te verminderen. Hoe klein of hoe groot, alle beetjes helpen!
Wil jij graag meer weten over Cathalina? Wil jij graag meer weten over de genetische afwijking BPAN? Wil jij Cathalina volgen? Dit kan via haar facebook pagina:
https://www.facebook.com/cathalinabpan
Een 'vind ik leuk' en de pagina volgen word gewaardeerd. Op deze manier kunnen de ouders van Cathalina bpan meer bekendheid geven!
Alvast bedankt om dit verhaal te lezen!
Les parents de Cathalina ont appris en mai 2023 que leur fille était atteintes d'une maladie incurable. Cathalina est une joyeuse petite fille de 3 ans atteinte d'un défaut génétique. À savoir BPAN.
La vie de cette famille a changé à jamais le 17 mai 2023. Ensuite, leur fille Cathalina a reçu un diagnostic de mutation génétique très rare dans le gène WDR45, BPAN (neurodégénérescence associée à la protéine bêta-hélice).
On estime qu’elle touche environ une personne sur 1 000 000. Mais en réalité, c'est encore moins. En Belgique, on connaît trois enfants, dont Cathalina.
Quelles sont les conséquences pour cette famille et Cathalina ?
Elle développera de plus en plus de problèmes neurologiques dus au dépôt de fer dans le cerveau. En raison de la mutation du gène WDR45, les cellules de nettoyage de son corps ne sont plus en mesure de remplir leur fonction. A savoir nettoyer les déchets. Cela provoque le dépôt de fer dans les cellules du cerveau, qui finiront par mourir une à une. En d’autres termes… Cathalina finira par perdre toutes les compétences qu’elle peut et continue d’apprendre. L'espérance de vie moyenne est d'âge moyen. Et puis bien sûr, nous devons attendre de voir dans quel état. L'espérance de vie et les perspectives de Cathalina dépendent littéralement de la science.
Les symptômes du bpan sont :
- Retard/handicap important du développement - Troubles du mouvement
-Trouble du langage expressif (certains apprennent à prononcer seulement quelques mots ou pas du tout)
-Convulsions sévères/épilepsie
-Problèmes de vue
-Problèmes nutritionnels
-Troubles du sommeil
La « deuxième phase » de la maladie est souvent dévastatrice et caractérisée par un déclin cognitif, un parkinsonisme, une dystonie, une démence et une mort précoce. Cathalina présente déjà un certain nombre de symptômes/conditions. Épilepsie, autisme, problèmes de hochement de pieds/moteurs, non verbal, retard de la propreté, retard de développement global avec un âge estimé à 1 an... Il n'existe AUCUN traitement disponible pour cette maladie congénitale génétique Il n'y a pas de remède.
Les frais médicaux augmentent progressivement (examens, médicaments, consultations,...). La garderie (Cathalina ne peut pas suivre une scolarité régulière) représente également une partie importante du budget chaque mois. Ainsi que le coût des aides adaptées comme une poussette, une chaise de salle à manger, un siège d'auto, etc. Malheureusement, toutes ces aides adaptées ne sont pas ou pas entièrement remboursées. En conséquence, les coûts augmentent très rapidement.
Étant donné que certaines aides adaptatives sont volumineuses, cette famille aura également besoin d’un autre véhicule. Pour qu'ils puissent partir en voyage avec Cathalina. Où alors la poussette et le siège auto adaptés doivent pouvoir rentrer dans la voiture.
Le prochain problème est la maison. Cette famille vit actuellement dans un appartement. Il n'y a pas d'ascenseur ici. Cathalina est une grande fille de 21kg. Elle ne peut pas monter et descendre les escaliers. Cela signifie que les parents doivent porter Cathalina. Comme tout autre matériel, il doit toujours être transporté vers le haut/vers le bas. Il y a aussi un frère de 8 mois. Et tout cela devient difficile... Surtout pour la maman qui souffre de fibromyalgie, du syndrome de fatigue chronique et de spasmophilie. Pas facile de transporter de tels poids dans les escaliers.
Cette famille devra déménager dans une maison où Cathalina pourra vivre en toute sécurité. Une maison qui lui est adaptée. Petit à petit, de plus en plus d’ajustements devront être apportés. Rendre la maison confortable et sûre pour Cathalina et ses parents.
De telles maisons et aménagements coûtent de l'argent, beaucoup d'argent...
Cette famille essaie d’avoir une vision positive de la vie au quotidien. Pour offrir beaucoup d'amour et de joie à Cathalina. Et ce alors qu’ils savent que leur fille va progressivement se détériorer de plus en plus. Le fait que Cathalina ne vieillira pas pèse aussi.
Tout cela provoque beaucoup de maux de tête et de soucis financiers. Maman reçoit de l'invalidité pour la fibromyalgie, le syndrome de fatigue chronique et la spasmophilie. Papa se lève tous les jours à 4h30 pour travailler tôt. Afin qu'il puisse rentrer à la maison à temps pour soutenir sa partenaire dans le ménage et prendre soin de Cathalina.
En raison des coûts élevés, cette famille n'a pas de place pour des vacances. Parce que chaque centime est entièrement consacré à tous les frais nécessaires concernant Cathalina. Ce qui est dommage. Considérant que cette famille aimerait passer du temps libre/des vacances ensemble. Or, à l'heure actuelle, la condition physique et mentale de Cathalina le permet toujours.
Nous pouvons aider et soutenir cette famille en soutenant et en réduisant les maux de tête financiers. Peu importe sa taille ou sa taille, chaque petit geste compte ! Souhaitez-vous en savoir plus sur Cathalina? Souhaitez-vous en savoir plus sur la maladie génétique BPAN ? Voulez-vous suivre Cathalina?
Cela peut être fait via sa page Facebook : https://www.facebook.com/cathalinabpan
Un « j'aime » et suivre la page est apprécié. De cette façon, les parents de Cathalina peuvent faire connaître le bpan !
Merci d'avance d'avoir lu cette histoire
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