Hallo Vrienden.

We wenden ons tot u met een grote vraag om uw hulp , die we nodig hebben. ♥️

Nu zullen we jullie het verhaal vertellen van onze Ellie ,

waarvan wij allen vast geloven dat het een happy end zal hebben. ❤️

Ons kleine meisje Ellie is een enorme vechter ♥️

Ellie werd geboren als een gezonde baby meisje , althans ouders dachten dat , ze is perfect gezond .

Ellie werd geboren met een zeer ernstige , dodelijke ziekte en dat is SMA1 , Ellie heeft type 1 dat is de meest ernstige en ernstige ... totdat ze was 3 maanden oud alles was prima , Ellie bewoog , ze had een sterke huil , ze huilde mooi en het verkrijgen van gewicht , maar als de dagen gingen voorbij , Ellie geleidelijk gestopt met bewegen , het houden van haar hoofd op haar buik , gestopt met hard huilen .

We begonnen de Vojta methode 4 keer per dag te oefenen om Ellie steviger te maken , maar zelfs na 2 maanden van oefenen was er geen verbetering , nou ja , minimaal .

Ellie kon haar hoofd niet optillen , omrollen , met haar benen trappen .

Onze kinderarts stuurde ons voor een cerebellum scan .

Ellie's cerebellum is perfect in orde .

Toen stuurde ze ons onmiddellijk naar de neurologie naar mevrouw DR. Viestova , die de kleine nam en stuurde ons voor genetische tests .

Een maand lang wachtten we vol spanning op de resultaten,

Op 19.7.2021 kregen we een telefoontje van de genetica dat bevestigd was dat Ellie SMA type 1 had.

SMA ( Proximale Spinale Musculaire Atrofie )

Het is een autosomaal recessieve erfelijke neuromusculaire ziekte. De aandoening bij SMA bestaat uit progressieve degeneratie en verlies van cellen van de ruggenmerghoorns en hersenstamkernen als gevolg van een disfunctioneel eiwit dat wordt gecodeerd door het SMN1-gen.

De ziekte wordt gekenmerkt door zwakte, duidelijke hypotonus, verminderd zuigen en een neiging tot infecties van de luchtwegen. De prognose is niet gunstig.

In Ellie, deletie van exonen 7 en 8 (0kopii , homozygote) werd geïdentificeerd in het SMN1-gen .

2 dagen later ... 21.7.2021 werden we opgenomen in het ziekenhuis op de longafdeling met Mevr. Neuschlova, die Ellie alle nodige onderzoeken liet doen en sindsdien begon één grote carrousel van onderzoeken en ziekenhuisopnames ..

Ellie is elke slaap aan de longventilatie aangesloten, omdat haar longen nog maar voor 60% vitaal waren.

Daarnaast hebben we thuis een hoesthulp, die we 5 keer per dag gebruiken om Ellie te helpen met het ophoesten van slijm, wat ze door haar zwakke spieren niet kan. We zuigen meerdere keren per dag slijm en speeksel af , dat zich veel in haar mond vormt.

Vandaag is Ellie 10 maanden oud , ze heeft 4 doses Spinraza gehad , wat het verloop van de ziekte verlicht . Op dit moment wachten we op de goedkeuring van ZOLGENSMA , dat € 2 miljoen kost.

Dit medicijn zal onze vechter Ellie redden.

Ellie heeft verschillende ziekenhuisopnames in ICU-afdelingen gehad, waar ze meerdere malen longontsteking, RVS-virus en andere infecties van de luchtwegen heeft overwonnen.

Om Ellie een beter leven te geven, om te kunnen gaan bewegen, om te revalideren in speciale centra hebben wij uw hulp nodig, haar behandeling is erg duur en wij als ouders willen het onmogelijke voor Ellie doen, maar helaas worden de revalidatie verblijven en alle hulpmiddelen die Ellie nodig heeft om vooruit te komen en om op een dag op eigen benen te kunnen staan niet gedekt door de verzekering. Dit alles moet uit eigen zak worden betaald, verblijf, accommodatie, eten, reiskosten...

DUS WILLEN WE JULLIE, ONZE VRIENDEN, NAMENS ONZE VECHTER ELLIE, OM EEN GROTE HULP VRAGEN...

We hadden nooit gedacht dat we dit zouden moeten doen, maar we kunnen het niet alleen,

Als ouders zullen wij er alles aan doen om ervoor te zorgen dat ELLIE een leven leidt zoals ieder ander kind ❤️❤️❤️❤️

Elke euro zal ons helpen, want wij geloven dat wanneer goede mensen samenkomen , grote wonderen zullen beginnen te gebeuren waar Elline op wacht .

Alvast bedankt allemaal uit de grond van ons hart ♥️♥️♥️♥️