Marie leeft met een zeldzame ziekte

Marie leeft met een zeldzame ziekte
Ksenia Ovodova

Jij kunt haar helpen bij haar ontwikkeling

 

EN, FR ⬇️


Marie werd geboren op Valentijnsdag. Ze was volkomen perfect, maar al na enkele dagen liep het mis. Acht dagen na haar geboorte werd ze in een ziekenwagen met stuipenovergebracht naar spoed. Daar zou de diagnose ‘epilepsie’ luiden. De aanvallen raakten niet onder controle met medicatie en we maakten ons grote zorgen.

Toen ze twee maanden oud was, kregen we het resultaat van de genetische analyse: een mutatie in het gen STXBP1. Deze genetische afwijking werd in 2008 ontdekt en treft zo’n 800 mensen wereldwijd.

Neurologen voorspelden dat ze nooit een zelfstandig leven zou kunnen leiden, niet zou kunnen praten, een zware mentale achterstand zou hebben en dat ook de motorische ontwikkeling problematisch zou verlopen. Een behandeling bestaat op heden niet, enkel revalidatie is mogelijk, maar de klassieke geneeskunde biedt momenteel geen enkele methode die iemand kan helpen bij wie de hersenen niet goed functioneren.

Wij hebben dagelijks informatie verzameld uit uiteenlopende bronnen en van andere ouders van bijzondere kinderen die al behoorlijke resultaten geboekt hadden en we hebben verschillende cursussen gevolgd. Uit dit alles ontstond een combinatie van therapieën die elkaar aanvullen. In enkele landen, zoals in Denemarken en Nederland, wordt de kostprijs daarvan gedekt door de ziekteverzekering. In België is dat niet het geval.

Wij hebben geen spaargeld, geen huis dat we kunnen verkopen of rijke familie die kan helpen. Daarom werken wij ons het jaar door uit de naad. Mijn man combineert twee banen en zelf geef ik privéles piano.

Aangezien Maries ziekte nog maar weinig bestudeerd is, hoopten wij tot het laatste ogenblik dat ze op de leeftijd van één jaar niet zo veel ontwikkelingsachterstand zou hebben en dat onze inspanningen voldoende zouden zijn. Helaas is haar achterstand heel groot, wat betekent dat ze een intensievere revalidatie nodig heeft.

Elke week overleggen we met revalidatieartsen, neurologen en artsen die gespecialiseerd zijn in de ontwikkeling van kinderen uit verscheidene landen. De revalidatie van Marieneemt drie uur per dag in beslag en het revalidatieprogramma wordt steeds aangepast en uitgebreid.

Bovendien neemt Marie veel supplementen en enkele medicijnen om haar fysieke gezondheid te verbeteren en de epileptische aanvallen onder controle te houden.

Onze inspanningen worden beloond, maar we moeten er steeds meer leveren.

Omwille van financiële beperkingen moeten we elke maand kiezen aan welk onderdeel van Maries therapie we budget besteden, terwijl alle onderdelen even belangrijk zijn. Nu Marie één jaar geworden is, zijn er verschillende therapieën mogelijk die voordien afgeraden werden omwille van haar leeftijd. Er is steeds meer tijd en geld nodig. Momenteel hangt de mate waarin zij in de toekomst kan ontwikkelen, af van onze investeringen. Voor een aantal oefeningen moeten er vrijwilligers naar ons toe komen omdat we daarvoor met drie moeten zijn. Deze mensen rijden met ons mee naar de oefensessies bij de revalidatiearts om alle oefeningen nadien correct te kunnen uitvoeren. Hen moeten wij ook vergoeden. Ook zijn er ingewikkelde oefeningen die alleen ik kan doen omdat ik hiervoor een speciale opleiding heb gevolgd, waardoor ik niet meer zo veel kan werken als vroeger.

Om al deze redenen vragen wij om jouw hulp, zodat Marie op tijd de nodige therapie kan volgen.

Jij kunt helpen door een bedrag naar keuze te storten, maar ook door Maries verhaal te delen via jouw sociale netwerken en daarbij te verwijzen naar deze geldinzameling.

Deze therapieën volgt Marie momenteel:

Advanced biomechanical rehabilitation

Anat Baniel-methode

Zintuiglijke revalidatie

Doman-methode

Motorische ontogenese

Nutraceutische therapie

Osteopathie

Kinesitherapie

Geplande therapieën:

Tomatis-luistertherapie

Hydrotherapie

Hirudotheratpie

Acupunctuur

**********************************

Help Marie with a pathogenic genetic mutation to grow and thrive

Marie was born on Valentine's Day and was a picture of perfection. But after a few days, problems began to arise. When she was eight days old, she started having seizures and had to be taken to the hospital by ambulance. She was diagnosed with epilepsy. no medication seemed to be able to stop her seizures, causing immense stress for us.

Two months after Marie's birth, we received the results of a genetic test which showed a pathogenic mutation in the stxbp1 gene. This rare genetic disorder was first discovered in 2008 and affects only about 800 people worldwide.

Marie's neurological forecast included absence of speech,severe intellectual disability, multiple motor disorders. We were informed that she would never be able to live independently. No cure is currently available for this genetic disorder, and conventional medicine has yet to develop therapies that can help patients with a malfunctioning brain.Only some rehabilitation programs are possible.

Every day we gathered information from different sources, spoke with parents of children with special needs who had achieved impressive results, and enrolled in various courses. We ultimately built up a system of complementary therapies. While some countries, such as Denmark and the Netherlands, reimburse these therapies through health insurance, in Belgium, they are not covered.

Our family has no savings, no property to sell, nor wealthy relatives to support us financially. For more than a year, my husband has been juggling two jobs, while I have been teaching piano lessons.

As Marie's condition is not well understood, we hoped our efforts would be sufficient and that by the time Marie turned one, her developmental delay would not be severe. Unfortunately, that was not the case, and she requires more intensive rehabilitation.

Every week, we consult with rehabilitation therapists, neurologists, and child development specialists from different countries. Our daily routine now involves three hours of special exercises with Marie, and her program is constantly evolving and expanding.

Marie also takes various supplements and medication to improve her physical health and help control her epileptic seizures.

While we can see that our efforts are paying off, much more needs to be done.

Although all of Marie's therapies are essential, due to financial constraints, we are forced to choose which ones we can afford each month. Now that Marie is one year old, we can begin some therapies that were previously contraindicated because of her age. The rehabilitation is taking up more and more of our time and money. But the more we can invest now, the better Marie's chances will be for the future. Some exercises require three adults, so we need volunteers to assist. They also have to accompany us to rehabilitation therapists to learn how to properly perform the exercises, and we have to pay them. Additionally, some difficult exercises require specialized training that only I have received. They are taking up a significant amount of my time, making it difficult for me to work as hard as I used to.

That's why we are reaching out to you for help so that Marie gets the therapy she needs on time.

Any financial contribution you can make would be much appreciated. You can also help us by sharing Marie's story on your social networks to help us raise more money.

Currently, Marie is receiving the following therapies:

Advanced Biomechanical Rehabilitation

Anat Baniel Method

Sensory Rehabilitation

Doman Method

Motor Ontogeny

Nutraceutical Therapy

Osteopathy

Kinesitherapy

We also plan to pursue the following therapies in the future:

Tomatis

Hydrotherapy

Hirudotherapy

Acupuncture

**************************************

Marie, porteuse d’une mutation génétique pathogène, abesoin de votre aide

Marie est née le jour de la Saint-Valentin et semblait parfaite. Malheureusement, quelques jours après des problèmes ont commencé. Âgée de huit jours, elle a eu ses premières crises épileptiques et a dû être transportée à l’hôpital en urgence. Épilepsie a été diagnostiquée, mais aucun médicament ne semblait pouvoir l’aider, ce qui nous a causé un stress immense.

Deux mois après, les résultats d’un test génétique sont arrivés, qui ont révélé une mutation pathogène du gène stxbp1. Cette maladie génétique rare a été découverte en 2008 et ne touche qu’environ 800 personnes dans le monde.

Ces personnes souffrent de mutisme, d’handicap mental sévère et de multiples troubles moteurs. Médecins ont ditqu’elle ne pourrait jamais vivre de façon autonome. Il n’existe actuellement aucun traitement pour cette maladie génétique et la médecine conventionnelle n’a pas encore mis au point de thérapies susceptibles d’aider ces patients. Seuls quelquesprogrammes de réhabilitation sont possibles.

Nous avons donc dû chercher des thérapies complémentaires pour Marie. Bien que certains pays, comme le Danemark et les Pays-Bas, les remboursent, en Belgique, elles ne sont pas prises en charge par la sécurité sociale.

Notre famille n’a pas d’épargne, pas de biens à vendre, ni de parents riches pour nous soutenir financièrement. Mon mari combine actuellement deux emplois, tandis que je donne des cours de piano pour subvenir à nos besoins.

Nous avons passé beaucoup de temps à recueillir toutes les informations disponibles sur cette maladie, parlé avec des parents d’enfants ayant des besoins particuliers qui avaient démontré des améliorations impressionnantes et suivi différents cours afin de mettre en place un système de thérapies complémentaires pour Marie. Chaque semaine, nous consultons des thérapeutes, des neurologues et des spécialistes du développement de l’enfant de différents pays.

Chaque jour, nous faisons des exercices spécialisés avec Marie pendant au moins trois heures, et leur nombre augmente constamment. Elle prend aussi des suppléments divers et des médicaments pour améliorer son état physique et aider à contrôler ses crises d’épilepsie. Bien que nous puissions constater que nos efforts portent leurs fruits, il reste encore beaucoup à faire.

Cependant, bien que tous les traitements soient nécessaires, en raison de contraintes financières nous sommes obligés à n’en choisir que quelques-uns. Maintenant qu’elle a un an, nous pouvons enfin commencer certains soins qui étaient contre-indiqués avant en raison de son âge. Sa réhabilitation nous prend de plus en plus de temps et d’argent. Nous avons besoin de bénévoles pour nous aider. Ils doivent parfois nous accompagner chez des réhabilitologues pour apprendre à effectuer correctement les exercices, et nous devons les rémunérer. En outre, certains exercices difficiles nécessitent une formation spécialisée que je suis la seule à avoir reçue. Ils me prennent beaucoup de temps, ce qui m’empêche de travailler aussi dur qu’avant.

C’est pourquoi nous faisons appel à vous pour nous aider à donner à Marie tout le traitement dont elle a besoin.

Toute contribution financière serait très appréciée. Vous pouvez également nous aider en partageant l’histoire de Marie sur vos réseaux sociaux pour nous aider à récolter plus d’argent.

À l’heure actuelle, Marie reçoit les thérapies suivantes :

Réhabilitation biomécanique avancée

Méthode Anat Baniel

Rééducation sensorielle

Méthode Doman

Ontogénie motrice

Thérapie nutraceutique

Ostéopathie

Kinésithérapie

Dans l’avenir nous voulons également poursuivre les thérapies suivantes :

Tomatis

Hydrothérapie

Hirudothérapie

Acupuncture

Help Marie with a pathogenic genetic mutation to grow and thrive

Marie was born on Valentine's Day and was a picture of perfection. But after a few days, problems began to arise. When she was eight days old, she started having seizures and had to be taken to the hospital by ambulance. She was diagnosed with epilepsy. no medication seemed to be able to stop her seizures, causing immense stress for us.

Two months after Marie's birth, we received the results of a genetic test which showed a pathogenic mutation in the stxbp1 gene. This rare genetic disorder was first discovered in 2008 and affects only about 800 people worldwide.

Marie's neurological forecast included absence of speech,severe intellectual disability, multiple motor disorders. We were informed that she would never be able to live independently. No cure is currently available for this genetic disorder, and conventional medicine has yet to develop therapies that can help patients with a malfunctioning brain.Only some rehabilitation programs are possible.

Every day we gathered information from different sources, spoke with parents of children with special needs who had achieved impressive results, and enrolled in various courses. We ultimately built up a system of complementary therapies. While some countries, such as Denmark and the Netherlands, reimburse these therapies through health insurance, in Belgium, they are not covered.

Our family has no savings, no property to sell, nor wealthy relatives to support us financially. For more than a year, my husband has been juggling two jobs, while I have been teaching piano lessons.

As Marie's condition is not well understood, we hoped our efforts would be sufficient and that by the time Marie turned one, her developmental delay would not be severe. Unfortunately, that was not the case, and she requires more intensive rehabilitation.

Every week, we consult with rehabilitation therapists, neurologists, and child development specialists from different countries. Our daily routine now involves three hours of special exercises with Marie, and her program is constantly evolving and expanding.

Marie also takes various supplements and medication to improve her physical health and help control her epileptic seizures.

While we can see that our efforts are paying off, much more needs to be done.

Although all of Marie's therapies are essential, due to financial constraints, we are forced to choose which ones we can afford each month. Now that Marie is one year old, we can begin some therapies that were previously contraindicated because of her age. The rehabilitation is taking up more and more of our time and money. But the more we can invest now, the better Marie's chances will be for the future. Some exercises require three adults, so we need volunteers to assist. They also have to accompany us to rehabilitation therapists to learn how to properly perform the exercises, and we have to pay them. Additionally, some difficult exercises require specialized training that only I have received. They are taking up a significant amount of my time, making it difficult for me to work as hard as I used to.

That's why we are reaching out to you for help so that Marie gets the therapy she needs on time.

Any financial contribution you can make would be much appreciated. You can also help us by sharing Marie's story on your social networks to help us raise more money.

Currently, Marie is receiving the following therapies:

Advanced Biomechanical Rehabilitation

Anat Baniel Method

Sensory Rehabilitation

Doman Method

Motor Ontogeny

Nutraceutical Therapy

Osteopathy

Kinesitherapy

We also plan to pursue the following therapies in the future:

Tomatis

Hydrotherapy

Hirudotherapy

Acupuncture

Marie, porteuse d’une mutation génétique pathogène, abesoin de votre aide

Marie est née le jour de la Saint-Valentin et semblait parfaite. Malheureusement, quelques jours après des problèmes ont commencé. Âgée de huit jours, elle a eu ses premières crises épileptiques et a dû être transportée à l’hôpital en urgence. Épilepsie a été diagnostiquée, mais aucun médicament ne semblait pouvoir l’aider, ce qui nous a causé un stress immense.

Deux mois après, les résultats d’un test génétique sont arrivés, qui ont révélé une mutation pathogène du gène stxbp1. Cette maladie génétique rare a été découverte en 2008 et ne touche qu’environ 800 personnes dans le monde.

Ces personnes souffrent de mutisme, d’handicap mental sévère et de multiples troubles moteurs. Médecins ont ditqu’elle ne pourrait jamais vivre de façon autonome. Il n’existe actuellement aucun traitement pour cette maladie génétique et la médecine conventionnelle n’a pas encore mis au point de thérapies susceptibles d’aider ces patients. Seuls quelquesprogrammes de réhabilitation sont possibles.

Nous avons donc dû chercher des thérapies complémentaires pour Marie. Bien que certains pays, comme le Danemark et les Pays-Bas, les remboursent, en Belgique, elles ne sont pas prises en charge par la sécurité sociale.

Notre famille n’a pas d’épargne, pas de biens à vendre, ni de parents riches pour nous soutenir financièrement. Mon mari combine actuellement deux emplois, tandis que je donne des cours de piano pour subvenir à nos besoins.

Nous avons passé beaucoup de temps à recueillir toutes les informations disponibles sur cette maladie, parlé avec des parents d’enfants ayant des besoins particuliers qui avaient démontré des améliorations impressionnantes et suivi différents cours afin de mettre en place un système de thérapies complémentaires pour Marie. Chaque semaine, nous consultons des thérapeutes, des neurologues et des spécialistes du développement de l’enfant de différents pays.

Chaque jour, nous faisons des exercices spécialisés avec Marie pendant au moins trois heures, et leur nombre augmente constamment. Elle prend aussi des suppléments divers et des médicaments pour améliorer son état physique et aider à contrôler ses crises d’épilepsie. Bien que nous puissions constater que nos efforts portent leurs fruits, il reste encore beaucoup à faire.

Cependant, bien que tous les traitements soient nécessaires, en raison de contraintes financières nous sommes obligés à n’en choisir que quelques-uns. Maintenant qu’elle a un an, nous pouvons enfin commencer certains soins qui étaient contre-indiqués avant en raison de son âge. Sa réhabilitation nous prend de plus en plus de temps et d’argent. Nous avons besoin de bénévoles pour nous aider. Ils doivent parfois nous accompagner chez des réhabilitologues pour apprendre à effectuer correctement les exercices, et nous devons les rémunérer. En outre, certains exercices difficiles nécessitent une formation spécialisée que je suis la seule à avoir reçue. Ils me prennent beaucoup de temps, ce qui m’empêche de travailler aussi dur qu’avant.

C’est pourquoi nous faisons appel à vous pour nous aider à donner à Marie tout le traitement dont elle a besoin.

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