Nedamss Nederland help Naomi
Naomi heeft een zeer zeldzaam epilepsie syndroom Nedamss 21 kinderen wereldwijd hebben dit. In 2018 ontdekt
Wil iedereen dit delen voor me?
Kent u iemand met dementie?
Kent u iemand met A.l.S.? (van de ice bucket challenge)
Kent u iemand met epilepsie?
Kent u iemand met een zwak begaafde beperking?
Mijn dochter Naomi heeft een syndroom, NEDAMSS/IRF2BPL, waarbij alle nadelige verschijnselen van deze 4 aandoeningen in 1 syndroom verwerkt zijn.
En zoals het eruit ziet, wordt zij niet oud...
Ze vergeet reeds lang aangeleerde vaardigheden.
En sinds een dag of 3 heeft ze moeite met slikken.
Ze loopt soms met zwabberbenen, omdat ze al snel moe is.
Sowieso zit zij op een sociaal/mentaal niveau van een 6/7- jarige vanwege haar zwakbegaafde beperking.
En ja, als klapper op de vuurpijl benoem ik ook nog haar epileptische insulten.
Wmo was hier vorige week , vergeetachtigheid vinden ze geen aanleiding voor aangepaste woning .
Snap ik maar prognose is niet goed .
Kijk op #nedamss of #IRF2BPL je houdt je adem in .
Kinderen die binnen 6 maanden van voetballend tot kas plant veranderen....
Ik wil , als alleenstaande ouder met uitkering, nog zo graag wat mooie herinneringen maken met haar, voordat het niet meer kan.
Wilt u alstublieft een financiële donatie overmaken om te helpen?
Alvast bedankt, Dennis van de Veen
DELEN, DELEN, DELEN S.V.P!!!
IRF2BPL-related disorders are a group of very rare neurodegenerative disorders with neurological symptoms that generally get worse over time. People with these disorders commonly have normal initial development followed by regression and loss of skills. Symptoms include loss of motor skills (like walking and crawling), loss of speech, abnormal movements, and seizures. These disorders are caused by genetic changes (mutations) of the interferon regulatory factor 2 binding-like (IRF2BPL) gene, which occur for the first time in the affected person. IRF2BPL-related disorders have been diagnosed through a genetic test known as exome sequencing. There is no treatment for these disorders. Medication and supportive care can help with some of the symptoms. The long-term outlook for people with these disorders is unknown.
Updates
Collectanten
Actie georganiseerd voor:
Voor naomi
Dingen die we o.a. nog zouden willen:
*nog 1 keer een gezamenlijke vakantie, nu haar gezondheid dit nog toelaat.
*een vaderdagcadeau mooi laten inlijsten.
*een abonnement bij Jumpsquare, want dat is goed voor het in conditie houden van haar spieren.
*een soort kindertracking systeem, zodat zij het gevoel heeft nog zelfstandig buiten te spelen, maar wij toch precies weten waar ze is.
*een stukje hulp bij medische onkosten die niet vergoed worden (een bril die een keer of 5 per jaar vervangen moet worden door regelmatig vallen of medicijnen die niet vergoed worden)
*een stukje hulp, want zij valt regelmatig, waardoor kleding en schoenen regelmatig vervangen dient te worden.
*een stukje hulp voor de vele reiskosten die gemaakt moeten worden om naar alle medische afspraken te gaan..
*af en toe eens iets leuks kunnen doen, een dagje uit of iets dergelijks.
Actie georganiseerd door:
