Nedamss Nederland help Naomi

Wil iedereen dit delen voor me?

Kent u iemand met dementie?

Kent u iemand met A.l.S.? (van de ice bucket challenge)

Kent u iemand met epilepsie?

Kent u iemand met een zwak begaafde beperking?

Mijn dochter Naomi heeft een syndroom, NEDAMSS/IRF2BPL, waarbij alle nadelige verschijnselen van deze 4 aandoeningen in 1 syndroom verwerkt zijn.

En zoals het eruit ziet, wordt zij niet oud...

Ze vergeet  reeds lang aangeleerde vaardigheden.

En sinds een dag of 3 heeft ze moeite met slikken.

Ze loopt soms met zwabberbenen, omdat ze al snel moe is.

Sowieso zit zij op een sociaal/mentaal niveau van een 6/7- jarige vanwege haar zwakbegaafde beperking.

En ja, als klapper op de vuurpijl benoem ik ook nog haar epileptische insulten.

Wmo was hier vorige  week , vergeetachtigheid vinden ze geen aanleiding voor aangepaste woning  .

Snap ik maar prognose is niet goed .

Kijk op #nedamss  of #IRF2BPL  je houdt je adem in .

Kinderen  die binnen  6 maanden van voetballend tot kas plant veranderen....

Ik wil , als alleenstaande ouder met uitkering, nog zo graag wat mooie herinneringen maken met haar, voordat het niet meer kan.

Wilt u alstublieft een financiële donatie overmaken om te helpen?

Alvast bedankt, Dennis van de Veen

DELEN, DELEN, DELEN S.V.P!!!

IRF2BPL-related disorders are a group of very rare neurodegenerative disorders with neurological symptoms that generally get worse over time. People with these disorders commonly have normal initial development followed by regression and loss of skills. Symptoms include loss of motor skills (like walking and crawling), loss of speech, abnormal movements, and seizures. These disorders are caused by genetic changes (mutations) of the interferon regulatory factor 2 binding-like (IRF2BPL) gene, which occur for the first time in the affected person. IRF2BPL-related disorders have been diagnosed through a genetic test known as exome sequencing. There is no treatment for these disorders. Medication and supportive care can help with some of the symptoms. The long-term outlook for people with these disorders is unknown.