Uiterst zeldzame ziekte treft 15- jarige eeneiige tweeling

Uiterst zeldzame ziekte treft 15- jarige eeneiige tweeling
Kelly De smet
Deel deze actie

Mijn 2 kinderen zijn getroffen door TTR-FAP als enige minderjarigen in België.

64 donaties
€ 2.201 van € 50.000 ingezameld

Op 10/01/‘22 werd bij allebei mijn zonen, eeneiige tweeling, de uiterst zeldzame ziekte TTR-FAP vastgesteld met actieve symptomen. Ook wel gekend onder de naam hATTR.

Hun mutatie is de Val52ala.

Er bestaan heel veel mutaties, iets meer als 100.

Al lang wist ik dat mijn beide zonen kans hadden op de erfelijke ziekte die hun inmiddels overleden papa ook had.

Normaal gezien mochten ze pas op hun 18 jaar een dna test laten doen om te kijken als ze drager zijn.

Symptomen komen normaal pas tussen de 40 en en 45 jaar tot uiting.

Voordat de symptomen bij papa begonnen wist niemand welke vreselijke ziekte in zijn lichaam zat.

Aangezien ik de ziekte helaas ken was verdere uitleg niet nodig.

We wisten dat genezen geen mogelijkheid was maar dat er ondertussen al medicijnen bestaan om de ziekte af te remmen. 

TTR-FAP is een uiterst zeldzame ziekte die helaas niet te genezen is. De uitkomst is voor elke patient hetzelfde. Het overlijden komt gemiddeld 10 jaar na de diagnose. Mijn kinderen hebben nu al heel veel last van polyneuropathy, hun spieren doen ongelooflijk veel pijn. Sensomotorische neuropathie komt sowieso ook nog waardoor heel veel aangetast zal worden. Sensomotorische zaken zijn de dingen die allemaal vanzelf gaan: kleren aan doen, tanden poetsen, wassen, naar toilet gaan, armen en benen bewegen, ademen,…

Van vergeten hebben ze al ongelooflijk veel last. Soms gaan ze al eens door de benen, stappen gaat bij de ene veel moeilijker als bij de andere,…Ooit komt er een moment dat ze dement zullen worden, ze zullen nog amper kunnen bewegen, problemen krijgen met de blaas, ogen,… Alle zaken die bij ons vanzelf gaan zullen aangetast worden door de sensomotorische neuropathie. Ook het hart wordt bij hun mutatie aangetast. 

Welke symptomen we eerst kunnen verwachten weet niemand. Helaas weet iedereen wel de uitkomst. 

TTR-FAP maakt verkeerde eiwitten (transthyretine) aan in de lever waardoor de ziekte alles dus aantast.  

Er bestaat een medicijn namelijk onpattro. We weten dat dit medicijn niet geneest maar de ziekte wel afremt, we krijgen daardoor meer tijd samen.

Die aanvraag werd meteen gedaan maar helaas afgekeurd door de adviseur om het medicijn te krijgen met terugbetaling.

Het is duidelijk dat de adviseur de bijsluiter heeft gevolgd waarin staat dat het een medicijn is voor volwassenen.

De firma kan ook niet testen op minderjarigen aangezien wereldwijd minder dan 10 kinderen deze ziekte hebben met actieve symptomen.

In België zijn mijn kinderen helaas de 1st.

Het medicijn is zodanig duur dat echt niemand dit kan betalen. En het gaat over 2 kinderen waarvoor ik het nog tot hun 18jaar zelf zou moeten betalen. Vanaf hun 18 zal er wel goedkeuring gegeven worden en zal het voor allebei wel terugbetaald worden.

Er bestaat dan nog een ander alternatief wat helaas niet zo effectief is maar alles wat kan afgeremd worden willen we met beide handen grijpen.

Dat medicijn noemt diflunisal en daarvan is de kostprijs 300€/maand.

Ook is dit medicijn voor volwassenen en zal er geen terugbetaling voor worden goedgekeurd. 

Ondertussen wil ik mijn zonen een zo normaal mogelijk leven geven. Ze zijn schoolplichtig dus moeten ze naar school ook al vergeten ze zo goed als alles wat ze op school zien. Ze hebben toch hun sociale contacten. 

Gelukkig is de school enorm begripvol. Ze begrijpen de ernst van de ziekte en er werd heel veel tijd gestoken om een aangepast schooltraject voor allebei mijn zonen op te stellen.

Dat traject is ook niet voor allebei hetzelfde.

Terwijl mijn ene zoon dagelijks naar school kan lukt dit voor mijn andere niet. Hij gaat 1,5 dag per week naar school.

Mijn zoon die elke dag naar school gaat valt ook geregeld eens uit maar ook daarop is de school heel begripvol.

Voor examens en taken wordt voor hen een uitzondering gemaakt. Dit moeten ze allebei niet doen. Gelukkig want na hun schooldag is de pijn vaak enorm en hun concentratie is helemaal weg. Na school kunnen ze echt niets meer doen van schoolwerk; ze zijn uitgeput en de pijn overheerst alles. 

En daar begint de reden waarom ik steun zoek. Ikzelf heb ook gezondheidsproblemen   waardoor ik volledig afhankelijk ben van een auto. Ik kan onmogelijk fietsen door mijn problemen en 500M stappen is onmogelijk, daarvoor heb ik dan een rolstoel nodig. Mijn ene zoon kan maar maximaal 3 halve dagen per week naar school. Ik moet hem dus kunnen afhalen over de middag. Als de pijn te erg is om met de bus te gaan reed ik hen zelf naar school. Wordt de pijn op school te erg ging ik hen afhalen. Mijn auto is ondertussen stuk. We zitten alle 3 letterlijk aan ons huis gekluisterd. Ik kan niet naar de dokter, apotheek, een brood halen, op controle met mijn zonen bij de vele specialisten, mijn zonen pijn besparen om hen zelf naar school te brengen. Hun school is ook een kleine 40km van ons huis. En dit is de dichtste type 9 school voor hen.

Gelukkig heeft de school leerlingenvervoer waarbij het uiteraard niet mogelijk is om op de middag mijn zoon naar huis te brengen. 

Mijn zonen weten wat hen te wachten staat. Ze hebben tenslotte veel gezien van hun papa. “Gelukkig” hebben zowel mijn zonen als hun papa zelf het “geluk” gehad om het aftakelproces niet te moeten doorlopen.

Hun papa is 4 jaar na de diagnose overleden, hij kreeg wel het medicijn ( toen was er net 1 medicijn ontwikkelt) wat de ziekte afremt maar helaas niet geneest.

Jammer dat je van “geluk” moet spreken maar als je het aftakelproces kent…. Dit wens je niemand toe. Hun papa begon echter wel in dat proces te komen. 

Mijn zonen hebben natuurlijk ook nog wensen die ze graag nog zouden kunnen doen: hun bucketlist. Daar hangt uiteraard ook een kostenplaatje aan vast die ik als alleenstaande ook onmogelijk kan dragen. Daarom vraag ik dus hulp om ervoor te zorgen dat we niet meer aan ons huis gekluisterd zitten en hopelijk een auto kan kopen waar alle 3 onze rolstoelen in passen ( zowel mijn 2 kinderen en ik hebben buitenshuis een rolstoel nodig), het medicijn diflunisal en de bucketlist voor mijn zonen waarvoor ik dan ook alweer een auto voor nodig heb. 

Ik denk dat elke ouder de bucketlist van hun kind zou willen doen als je weet dat er nog een beperkte tijd is. 

Alle symptomen van de ziekte kan ik niet omschrijven. Het is een hele waslijst en om eerlijk te zijn ook best pijnlijk om het effectief zwart op wit zelf te schrijven. Ooit worden ze volledig rolstoel afhankelijk en in de volgende fase worden ze bedlegerig. 

Zelfs een aangepaste woning voor rolstoelgebruikers zullen wij binnen de 5 jaar nodig hebben en helaas zijn de wachtlijsten gemiddeld 7 jaar. Dus als ik echt mag dromen krijgen we een stortvloed aan solidariteit waardoor ik en de auto, bucketlist, het medicijn difflunisal en een eigen aangepaste woning voor mijn zonen kan voorzien. De woning is een droom. We hebben al zoveel pech gehad, de ene na de andere tegenslag komt en gaat waardoor ik al heel verbaasd zal zijn als het doel voor de auto en bucketlist behaald is. 

Maar dromen nemen ze mij niet af.

We leven ook in een ongelooflijk dure wereld waardoor veel meer mensen als vroeger hun hoop ligt bij de solidariteit van de mensen. 

Wil je meer over de ziekte lezen zoek zeker op TTR-FAP of hATTR op. Op websites in het Engels geven ze de meest juiste info en staat er meestal ook geschreven welke symptomen er verwacht kunnen worden. Op de website van amyloid.nl is er ook al heel veel te vinden. 

Dat is trouwens de website van een amyloid center in Groningen waar ik mijn zonen heel graag naartoe wil krijgen voor de behandeling. Ook die behandeling zal een prijskaartje hebben. Omdat het in het buitenland is zal niet elk onderzoek terugbetaald worden als het al goedgekeurd wordt tenminste om een behandeling in Groningen te starten. Ik zou hen zo graag de best mogelijke behandeling geven voor al hun symptomen.

In België hebben we geen amyloid specialisten en is het vooral de neuroloog die ons verder helpt. In Groningen is dus wel een amyloid center. 

Een foto kiezen vond ik nog moeilijk. Omdat we alle 3 hele grote dierenvrienden zijn werd het de foto waar we ook eens alle 3 op staan wanneer we onze poes gingen adopteren. En ook dat asiel is ondertussen en belangrijke rol gaan spelen voor mijn ene zoon. Elke zaterdag gingen we daar naartoe om de poezen aandacht te geven en dat is voor hem zijn therapie. Hij is zo graag bij de dieren. Tussen de dieren denkt hij even niet aan de klachten die zijn ziekte geven. De mensen van Catpower zijn uiteraard in die tijd vrienden geworden. Terwijl zij vaak zelf acties moeten opstarten stelden enkele mensen van Catpower voor om acties te beginnen om geld in te zamelen. Dit kon ik zelfs niet aanvaarden want als het asiel het financieel niet redt dan staan alle poezen daar in de kou. Het geld wat zij zouden inzamelen voor ons zouden ze heel wat poezen kunnen helpen.

Ook zijn “therapie” om naar het asiel te gaan kan nu niet zomaar meer door gebrek aan een auto.

Gelukkig begrijpen de mensen de situatie en zijn er sommige bereid om ons af en toe eens te komen halen zodat we naar de poezen kunnen gaan en de zorgen even vergeten.

Ook al betaalt mijn zoon een hele hoge prijs na zo een bezoek, het is het hem waard.

Updates

Laden...

Collectanten

Laden...
op 29-08-2022 gestart
2700x bekeken
Website widget
Voeg een donatieknop van deze actie toe aan een website of blog

Actie georganiseerd door:

Kelly De smet

Kelly De smet

64 donaties
€ 2.201 van € 50.000 ingezameld

Donaties

 
Toon alle donaties
op 29-08-2022 gestart
2700x bekeken
Website widget
Voeg een donatieknop van deze actie toe aan een website of blog

In de media

Kelly verkiest bucketlist van haar ongeneeslijk zieke zonen (15) boven peperduur medicijn: “Liever hun dromen realiseren dan het onvermijdelijke uit te stellen”

24 Sep 2022

EEKLO - Wat zou je doen als je kinderen nog 10 jaar te leven hebben? Het is de tergende vraag waar mama Kelly dagelijks mee worstelt. Zo lijden haar tweelingzonen Jenko en Ieben aan de zeldzame en ongeneeslijke ziekte TTR-FAP die hun organen geleidelijk aan beschadigt. “Het medicijn kost 330.000 euro per jaar en werkt alleen afremmend. Dan verwezenlijk ik liever hun dromen nu dat nog kan."

HLN

Mama Kelly wil haar zieke tweeling (15) zo lang mogelijk in leven houden, “maar ik kan geen 330.000 euro per jaar betalen”

21 Sep 2022

EEKLO - Ze zijn de enige minderjarigen met de ziekte in België, en slechts een tiental jongeren wereldwijd kampt ermee. Jenko en Ieben (15) lijden aan TTR-FAP, een erfelijke, ongeneeslijke ziekte waarbij de aanmaak van abnormale eiwitten de zenuwen aantasten en bijgevolg cruciale organen beschadigen. “Ze zijn ongelooflijk dapper om die last te dragen.”

Nieuwsblad