Op 6 NOVEMBER lopen wij de NY Marathon. Daarvoor zijn wij al volop in training. Met onze prestatie willen we graag veel geld ophalen voor Stichting Finding a Cure for Hunter, onderdeel van Metakids.

https://www.metakids.nl/nieuws/gentherapie-pompe/

Met gentherapie de fout in het DNA permanent repareren die een metabole ziekte veroorzaakt: het is echt mogelijk voor een aantal ziekten. Dat voorspelt dr. Pim Pijnappel van het ErasmusMC. Hij ontwikkelde mede dankzij donateurs van Metakids een veelbelovende gentherapie voor de ziekte van Pompe en de ziekte van Hunter (MPSII).

Kinderen met de ziekte van Hunter kunnen ernstige afwijkingen in de hersenen ontwikkelen waardoor zij vroegtijdig overlijden. Enzymtherapie kan de hersenen niet bereiken via het bloed door de bloed-hersenbarrière. Daarom ontwikkelen artsen en onderzoekers bij het ErasmusMC een gentherapie. 

Hoofd van de onderzoeksgroep moleculaire stamcelbiologie, Dr. Pim Pijnappel, vertelt. “Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, ontstaan door een foutje op het gen. Gentherapie biedt de kans om dat precieze foutje met maar één behandeling te herstellen. De grote winst is dat deze techniek ook toe te passen is op veel meer metabole en andere erfelijke ziekten."

Het onderzoek van Pijnappel is nu zover dat de voorbereidingen voor klinische trials kunnen beginnen. De techniek kan dan daadwerkelijk worden toegepast bij patiënten.