Cathalina, een meisje van 3 jaar met een ongeneeslijke genetische afwijking

Help dit gezin financieel te ondersteunen zodat ze aangepaste wagen en woning kunnen aankopen voor Cathalina

765 donations

€22,290 raised

Description
Updates 7

Available in: nlDutch frFrench

De ouders van Cathalina, kregen in mei 2023 het nieuws dat hun dochter ongeneeslijk ziek is.

Cathalina is een vrolijk meisje van 3 jaar met een genetische afwijking. Namelijk BPAN.

Het leven voor dit gezin veranderde voor altijd op 17 mei 2023. Toen werd hun dochter Cathalina gediagnosticeerd met een zeer zeldzame genetische mutatie in het WDR45-gen, BPAN (beta-propeller eiwit-geassocieerde neurodegeneratie).

Geschat wordt dat het ongeveer bij één op de 1.000.000 mensen voorkomt. Maar in werkelijkheid is dit nog minder. In België is er weet van 5 kindjes, waaronder Cathalina.

Wat zijn de gevolgen voor dit gezin en Cathalina?

Ze zal in toenemende mate neurologische problemen krijgen als gevolg van het neerslaan van ijzer in de hersenen. Door de mutatie in het WDR45-gen, zijn de opruimcellen in haar lichaam niet meer in staat om hun functie uit te voeren. Namelijk het opruimen van de afvalstoffen. Hierdoor slaat er ijzer neer in de hersencellen die vervolgens op termijn één voor één zullen afsterven. Met andere woorden... Cathalina zal alle vaardigheden die ze kan en nu nog leert op termijn verliezen. De gemiddelde levensverwachting is middelbare leeftijd. En dan natuurlijk nog af te wachten in welke toestand. De levensverwachting en vooruitzichten voor Cathalina hangen letterlijk af van de wetenschap.

De symptomen van bpan zijn:

-Aanzienlijke ontwikkelingsachterstand/handicap -Bewegingsstoornis

-Expressieve taalstoornis (sommigen leren slechts een paar woorden of helemaal geen woorden spreken)

-Ernstige aanvallen/epilepsie

-Problemen met het gezichtsvermogen

-Voedingsproblemen

-Slaapstoornissen

De ‘tweede fase’ van de ziekte, is vaak verwoestend en wordt gekenmerkt door cognitieve achteruitgang, parkinsonisme, dystonie, dementie,…

Er zijn een aantal symptomen/aandoeningen die Cathalina ook al heeft. Epilepsie, autisme, knikvoeten/motorische problemen, non verbaal, niet zindelijk, globale ontwikkelingsachterstand met een geschatte leeftijd van 1 jaar...

Stilaan lopen de medische kosten hoog op (onderzoeken, medicatie, consulten,...). Ook de dagopvang (Cathalina kan niet naar het regulier onderwijs) is maandelijks een hele hap uit het budget. Alsook het kostenplaatje voor aangepaste hulpmiddelen zoals een wandelwagen, eetstoel, autostoel,... Jammer genoeg worden al deze aangepaste hulpmiddelen niet of niet volledige vergoed. Waardoor de kosten enorm snel stijgen.

Omdat sommige aangepaste hulpmiddelen groot zijn, zal dit gezin ook een andere wagen moeten hebben. Zodat ze met Cathalina uitstapjes kunnen maken. Maar dan moet de aangepaste wandelwagen en autostoel wel in de auto kunnen.

Een volgend probleem is de woonst. Momenteel woont dit gezin in een appartement. Hier is geen lift aanwezig. Cathalina is een groot meisje van 21kg. Ze kan geen trappen op en af lopen. Hierdoor moeten de ouders Cathalina dragen. Alsook al het ander materiaal moet steeds naar boven/beneden gedragen worden. Er is ook nog een broertje van 8 maanden. En dit alles word zwaar... Zeker voor de mama die zelf lijdt aan fibromyalgie, chronische vermoeidheidsyndroom en spasmofilie. Niet evident om zulke gewichten op en af een trap te dragen.

Dit gezin zal moeten verhuizen naar een woning waar Cathalina veilig kan leven. Een woning die aangepast is aan haar. Er zullen stilaan steeds meer en meer aanpassingen moeten uitgevoerd worden. Om de woonst comfortabel en veilig te maken voor Cathalina en haar ouders.

Zulke woningen en aanpassingen kosten geld, veel geld...

Dit gezin tracht om elke dag positief in het leven te staan. Om veel liefde en plezier te bieden aan Cathalina. En dit terwijl ze weten dat hun dochter stilaan meer en meer achteruit zal gaan. Het feit dat Cathalina niet oud zal worden weegt ook.

Dit alles zorgt voor heel veel kopzorgen en geldzorgen. Mama ontvangt een invaliditeitsuitkering wegens de fibromyalgie, chronisch vermoeidheidsyndroom en spasmofilie. De papa staat elke dag om 4u30 op om met de vroegdienst te werken. Zodat hij op tijd thuis is om zijn partner te ondersteunen in het huishouden en bij de verzorging van Cathalina.

Door de hoog oplopende kosten is er voor dit gezin geen ruimte voor vakantie. Omdat alle centjes volledig naar alle nodige kosten gaan betreffende Cathalina. Wat heel jammer is. Gezien dit gezin graag vrije tijd/vakantie willen spenderen met elkaar. Nu op dit moment waarbij Cathalina haar fysieke en mentale toestand het nog toe laat.

Wij kunnen dit gezin helpen en steunen door de financiële kopzorgen te ondersteunen en te verminderen. Hoe klein of hoe groot, alle beetjes helpen!

Wil jij graag meer weten over Cathalina? Wil jij graag meer weten over de genetische afwijking BPAN? Wil jij Cathalina volgen? Dit kan via haar facebook pagina:

https://www.facebook.com/cathalinabpan

Een 'vind ik leuk' en de pagina volgen word gewaardeerd. Op deze manier kunnen de ouders van Cathalina bpan meer bekendheid geven!

Alvast bedankt om dit verhaal te lezen!

Les parents de Cathalina ont appris en mai 2023 que leur fille était atteintes d'une maladie incurable. Cathalina est une joyeuse petite fille de 3 ans atteinte d'un défaut génétique. À savoir BPAN.

La vie de cette famille a changé à jamais le 17 mai 2023. Ensuite, leur fille Cathalina a reçu un diagnostic de mutation génétique très rare dans le gène WDR45, BPAN (neurodégénérescence associée à la protéine bêta-hélice).

On estime qu’elle touche environ une personne sur 1 000 000. Mais en réalité, c'est encore moins. En Belgique, on connaît trois enfants, dont Cathalina.

Quelles sont les conséquences pour cette famille et Cathalina ?

Elle développera de plus en plus de problèmes neurologiques dus au dépôt de fer dans le cerveau. En raison de la mutation du gène WDR45, les cellules de nettoyage de son corps ne sont plus en mesure de remplir leur fonction. A savoir nettoyer les déchets. Cela provoque le dépôt de fer dans les cellules du cerveau, qui finiront par mourir une à une. En d’autres termes… Cathalina finira par perdre toutes les compétences qu’elle peut et continue d’apprendre. L'espérance de vie moyenne est d'âge moyen. Et puis bien sûr, nous devons attendre de voir dans quel état. L'espérance de vie et les perspectives de Cathalina dépendent littéralement de la science.

Les symptômes du bpan sont :

- Retard/handicap important du développement - Troubles du mouvement

-Trouble du langage expressif (certains apprennent à prononcer seulement quelques mots ou pas du tout)

-Convulsions sévères/épilepsie

-Problèmes de vue

-Problèmes nutritionnels

-Troubles du sommeil

La « deuxième phase » de la maladie est souvent dévastatrice et caractérisée par un déclin cognitif, un parkinsonisme, une dystonie, une démence et une mort précoce. Cathalina présente déjà un certain nombre de symptômes/conditions. Épilepsie, autisme, problèmes de hochement de pieds/moteurs, non verbal, retard de la propreté, retard de développement global avec un âge estimé à 1 an... Il n'existe AUCUN traitement disponible pour cette maladie congénitale génétique Il n'y a pas de remède.

Les frais médicaux augmentent progressivement (examens, médicaments, consultations,...). La garderie (Cathalina ne peut pas suivre une scolarité régulière) représente également une partie importante du budget chaque mois. Ainsi que le coût des aides adaptées comme une poussette, une chaise de salle à manger, un siège d'auto, etc. Malheureusement, toutes ces aides adaptées ne sont pas ou pas entièrement remboursées. En conséquence, les coûts augmentent très rapidement.

Étant donné que certaines aides adaptatives sont volumineuses, cette famille aura également besoin d’un autre véhicule. Pour qu'ils puissent partir en voyage avec Cathalina. Où alors la poussette et le siège auto adaptés doivent pouvoir rentrer dans la voiture.

Le prochain problème est la maison. Cette famille vit actuellement dans un appartement. Il n'y a pas d'ascenseur ici. Cathalina est une grande fille de 21kg. Elle ne peut pas monter et descendre les escaliers. Cela signifie que les parents doivent porter Cathalina. Comme tout autre matériel, il doit toujours être transporté vers le haut/vers le bas. Il y a aussi un frère de 8 mois. Et tout cela devient difficile... Surtout pour la maman qui souffre de fibromyalgie, du syndrome de fatigue chronique et de spasmophilie. Pas facile de transporter de tels poids dans les escaliers.

Cette famille devra déménager dans une maison où Cathalina pourra vivre en toute sécurité. Une maison qui lui est adaptée. Petit à petit, de plus en plus d’ajustements devront être apportés. Rendre la maison confortable et sûre pour Cathalina et ses parents.

De telles maisons et aménagements coûtent de l'argent, beaucoup d'argent...

Cette famille essaie d’avoir une vision positive de la vie au quotidien. Pour offrir beaucoup d'amour et de joie à Cathalina. Et ce alors qu’ils savent que leur fille va progressivement se détériorer de plus en plus. Le fait que Cathalina ne vieillira pas pèse aussi.

Tout cela provoque beaucoup de maux de tête et de soucis financiers. Maman reçoit de l'invalidité pour la fibromyalgie, le syndrome de fatigue chronique et la spasmophilie. Papa se lève tous les jours à 4h30 pour travailler tôt. Afin qu'il puisse rentrer à la maison à temps pour soutenir sa partenaire dans le ménage et prendre soin de Cathalina.

En raison des coûts élevés, cette famille n'a pas de place pour des vacances. Parce que chaque centime est entièrement consacré à tous les frais nécessaires concernant Cathalina. Ce qui est dommage. Considérant que cette famille aimerait passer du temps libre/des vacances ensemble. Or, à l'heure actuelle, la condition physique et mentale de Cathalina le permet toujours.

Nous pouvons aider et soutenir cette famille en soutenant et en réduisant les maux de tête financiers. Peu importe sa taille ou sa taille, chaque petit geste compte ! Souhaitez-vous en savoir plus sur Cathalina? Souhaitez-vous en savoir plus sur la maladie génétique BPAN ? Voulez-vous suivre Cathalina?

Cela peut être fait via sa page Facebook : https://www.facebook.com/cathalinabpan

Un « j'aime » et suivre la page est apprécié. De cette façon, les parents de Cathalina peuvent faire connaître le bpan !

Merci d'avance d'avoir lu cette histoire

Updates

3 weeks, 3 days ago
Previous Next
Dankjewel… en opnieuw een oproep voor onze dappere Cathalina ❤️
Beste
Eerst en vooral willen wij jullie vanuit de grond van ons hart bedanken!
Dankzij jullie steun tijdens onze vorige steunactie hebben wij iets kunnen realiseren waarvan we lange tijd alleen maar konden dromen: een eigen woning voor ons gezin. Een plek waar Cathalina kan opgroeien, waar ze zich veilig voelt en waar we samen herinneringen kunnen maken.
Jullie bijdrage heeft ervoor gezorgd dat wij voldoende eigen inbreng konden geven aan de bank om een lening aan te gaan. En daarvoor zullen wij altijd dankbaar zijn!
Alsook hebben wij vorig jaar verschillende hulpmiddelen kunnen aankopen met jullie donaties! Waaronder een aangepast bed, autostoel, eetstoel en wandelwagen.
Vandaag staan we echter opnieuw voor een enorme uitdaging...Een zware uitdaging...
Zoals velen weten heeft Cathalina een zeldzame progressieve genetische aandoening (BPAN), naast autisme, epilepsie en een ernstige ontwikkelingsachterstand. Ze wordt groter, sterker en zwaarder, maar haar zorgnoden worden helaas niet kleiner.
Momenteel moet ik haar meerdere keren per dag de trap op en af dragen. Ik verzorg haar vaak op de grond omdat er geen aangepaste verzorgingsruimte is. Baden gebeurt in een badkamer die totaal niet aangepast is aan haar beperkingen. Wat vandaag al moeilijk is, zal binnen enkele jaren simpelweg onmogelijk worden.
Daarom willen we op het gelijkvloers van onze woning een volledig aangepaste slaapkamer en badkamer voor Cathalina creëren. Daarnaast moeten er in de woning verschillende aanpassingen gebeuren, zoals het verwijderen van drempels en het toegankelijk maken van haar leefomgeving.
De aannemer heeft ondertussen een offerte gemaakt...
De totale kostprijs van de noodzakelijke verbouwingen bedraagt maar liefst €90.342,74!
Hoewel het VAPH vermoedelijk tussen de €20.000 a €30.000 zal tussenkomen, blijft er voor ons nog steeds een gigantisch bedrag over dat we zelf moeten financieren.
En dat doet pijn.
Want het gaat niet om luxe. Het gaat niet om comfort.
Het gaat om noodzakelijke aanpassingen zodat onze dochter thuis kan blijven wonen.
De harde realiteit is dat de toekomst van Cathalina mee afhangt van de vraag of wij deze verbouwingen kunnen betalen. Als de woning niet aangepast kan worden aan haar groeiende zorgnoden, wordt het op termijn steeds moeilijker om haar thuis te verzorgen.
Als mama breekt die gedachte mijn hart...
Ik wil haar thuis houden. Bij haar gezin. Bij haar broer. In haar vertrouwde omgeving. Daar waar ze gelukkig is.
Daarom durven we opnieuw om hulp vragen.
Een nieuwe steunactie werd gemaakt:
Doneren kan via:
https://steunactie.be/actie/bikers-tonen-hun-hart-steun-de-benefietactie-voor-cathalina-in-pelt/-65448
Daarnaast mag er ook rechtstreeks gestort worden op de rekening van Cathalina (rekeningnummer kan je terugvinden op de website van de steunactie).
Maar hulp hoeft niet altijd financieel te zijn.
Misschien kan je:
• deze mail of steunactie delen op sociale media
• bekende personen aanspreken die onze oproep willen verspreiden
• een eigen actie of evenement organiseren ten voordele van Cathalina
• ons in contact brengen met bedrijven of sponsors
• mee nadenken over hoe we centjes kunnen inzamelen
• ervaring of kennis rond verbouwingen delen
• als vakman bepaalde werken vrijwillig uitvoeren of materialen sponsoren
Elke vorm van hulp brengt ons een stap dichter bij een toekomst waarin Cathalina thuis kan blijven wonen.
Benefiet voor Cathalina
Op zaterdag 4 juli 2026 organiseren Limburgse bikers bovendien een grote benefiet in Pelt!
In de bijlage vinden jullie de uitnodiging.
Iedereen is van harte welkom om samen met ons een dag van muziek, warmte en verbondenheid te beleven ten voordele van Cathalina.
Nogmaals bedankt voor alles wat jullie al voor ons gezin hebben betekend.
Jullie hebben ons ooit geholpen een thuis te creëren.
Vandaag hopen we samen die thuis ook toegankelijk en leefbaar te kunnen maken voor onze bijzondere dochter.
Met warme groeten,
Kimberley, Cathalina en familie ❤️
Soms verandert een gift geen leven voor één dag, maar een toekomst voor vele jaren ❤️❤️❤️
on 12/28/25
Previous Next
Het zijn de laatste dagen van 2025, 2026 staat voor de deur...
2025 was geen gemakkelijk jaar...
Het was een jaar van consulten, kinesitherapie, onbegrip van andere en hierbij ook afscheid nemen van deze mensen, onzekerheid, kleine stapjes, grote gevoelens, tranen, steun, nieuwe mensen leren kennen, trots en maar ook onvoorwaardelijke liefde ❤️
Cathalina bleef ons elke dag tonen wat echte kracht is... 💪
Met haar zeldzame genetische aandoening is niets vanzelfsprekend, maar toch bleef ze vechten op haar eigen tempo, op haar eigen manier 💪
Dit jaar zagen we:
Momenten van groei, hoe klein ze voor de buitenwereld soms ook lijken ❤️
Haar liefde voor muziek, voor spiegels, voor haar eigen wereld ❤️
Doorzettingsvermogen op dagen die zwaar waren ❤️
Lichtpuntjes op momenten dat we het even niet meer zagen ❤️
Ze blijft non verbaal, ze blijft begeleiding nodig hebben en de kleine en grote zorgen blijven bestaan...
Maar... ze blijft vooral Cathalina ❤️
Een meisje met een ongelooflijke wil, een zachte ziel en een kracht die ons elke dag opnieuw raakt ❤️
Wat ons dit jaar enorm heeft geraakt en eerlijk gezegd ook verrast heeft, is hoeveel hulp er kwam van nieuwe mensen. Mensen die we voordien niet kenden, die zomaar meeleefden, steunden en naast ons gingen staan. Dat hadden we nooit verwacht ❤️
Wat ons ook geraakt heeft... Bestaande vriendschappen die stuk gelopen zijn omwille van de situatie...
Daarnaast willen we als heel ons gezin onze diepe dankbaarheid uitspreken voor de financiële steun die we reeds mochten ontvangen. Dankzij deze steun konden we de aangepaste hulpmiddelen aankopen die Cathalina nodig had om haar dagelijks leven iets comfortabeler, veiliger en draaglijker te maken. Dat betekent voor ons als gezin enorm veel en is van onschatbare waarde! ❤️
We weten dat 2026 opnieuw veel uitdagingen met zich zal meebrengen...
De weg blijft enorm onzeker en vaak zwaar... Er zullen weer veel consulten volgen, veel administratie die in orde gebracht moet worden...
Maar dankzij de steun die we al kregen, emotioneel en financieel, voelen we ons minder alleen op dit pad ❤️
We weten niet wat 2026 precies zal brengen...
Maar één ding is zeker:
Wij blijven naast haar staan ❤️
Wij blijven haar stem zijn ❤️
Zij blijft ons elke dag leren wat echt belangrijk is ❤️
En wij zullen ook het komende jaar blijven vechten 💪❤️
Nogmaals een dikke dank je wel aan iedereen die ons het afgelopen jaar gesteund heeft op emotioneel en financieel vlak! ❤️
on 9/7/25

Cathalina lijdt aan een zeldzame genetische afwijking: BPAN, gecombineerd met autisme en epilepsie.
Ze heeft een cognitieve leeftijd van 1 jaar en is non-verbaal. 💙
Haar zorg en hulpmiddelen kosten ontzettend veel, en lang niet alles wordt terugbetaald. Alleen kunnen wij het niet… 💔
🚗 Dringende nood: onze wagen
De aangepaste wandelwagen past niet in mijn auto. Hierdoor wordt het steeds moeilijker om met haar op verplaatsing te gaan naar dokters en therapie afspraken, ook om uitstapjes te maken die zo belangrijk zijn, omdat wij samen fijne herinneringen willen maken. Een nieuwe wagen is dus geen luxe, maar pure noodzaak.
🏡 Dringende nood: onze woonst
We sparen voor een huis dat we kunnen aanpassen aan Cathalina: slaapkamer en badkamer beneden, bredere deuren, en alle nodige aanpassingen om haar thuis te laten blijven. Zo hoeft ze nooit naar een zorginstelling en kan ze altijd bij ons zijn.
💜 Wat al bereikt is
Met de reeds ingezamelde centjes hebben wij al een deel van de hulpmiddelen kunnen aankopen: wandelwagen, aangepast bed en aangepaste eetstoel. Dit kan je ook zien op haar Facebookpagina. Zo weet je zeker dat elke donatie rechtstreeks naar Cathalina en ons gezin gaat. 🌸
✨ Elke steun telt!
Groot of klein, samen kunnen we het leven van Cathalina een stukje mooier maken.
Delen mag zeker ook, zo bereiken we nog meer mensen die willen helpen! 💖
Dankjewel vanuit de grond van ons hart 🙏❤️
https://steunactie.be/actie/cathalina-een-meisje-van-3-jaar-met-een-ongeneeslijke-genetische-afwijking/-45182
https://www.facebook.com/cathalinabpan
on 4/17/25
Previous Next
on 4/17/25
on 4/17/25

Mortsel TV kwam langs:
https://randmedia.be/de-impact-van-bpan-op-het-leven-van-cathalina-3-verhaal-van-kracht-en-moed/ https://www.youtube.com/watch?v=slzE5J6cH3E
on 12/26/24

"Ouders starten crowdfunding voor driejarige Cathalina met zeldzame genetische afwijking"

https://www.gva.be/cnt/dmf20241226_96653896