Hallo allemaal,

Wij zijn Jacqueline en René, moeder en vader van 4 kinderen en wij zamelen geld in voor een elektrische bakfiets voor onze dochter Anna.

Anna heeft een zeldzame sydroom, genaamd Nedamss syndroom (IRF2BPL), waardoor haar toekomstige vooruitzichten niet zo fijn zijn en ze wegens deze ziekte niet zelfstandig kan fietsen. Omdat we in de toekomst richting UMCG Groningen willen gaan wonen, kunnen we geen bakfiets krijgen via wmo, omdat je deze moet inleveren na verhuizing. Zelf zijn we helaas financieël niet in staat deze aan te schaffen.

NEDAMSS is een uiterst zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het IRF2BPL-gen. Het wordt gekenmerkt door regressie, toevallen Epilepsie, autisme en ontwikkelingsachterstanden. Aandoeningen geassocieerd met IRF2BPL-genmutaties zijn progressief en de symptomen verergeren in de loop van de tijd. Op een bepaald moment in haar leven begint het vermogen om te lopen, praten en eten af te nemen en uiteindelijk verliest zij het volledige vermogen.

Ze zou hulp bij het voeden nodig hebben en aansluiting op een beademingsapparaat.

De mutaties spelen een pathogene rol bij verschillende vormen van neurodegeneratieve ziekten, zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Parkinson en de ziekte van Alzheimer.

Op dit moment zijn 6 kinderen Nederland en 32 mensen wereldwijd met deze diagnose.

https://irf2bpl.de/

https://www.wum.edu.pl/node/16607

Mochten wij meer geld inzamelen dan ons doelbedrag, dan zullen we dit geld gebruiken voor reparatie in de toekomst aan de fiets of andere hulpmiddelen die Anna nodig heeft.

Ons doel bedrag €6500 is aangepast met dank aan gehandicapten fonds, pappenfonds en kinderfonds zijn we gelukkig stuk dichterbij ons doel